Question

鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中有一個氨基酸發生了變化．下圖是該病的病因圖解．回答下列問題：
（1）圖中①過程表示DNA堿基序列發生的改變，這種改變在遺傳學上稱為基因的堿基

 

．
（2）圖中②表示

 

的過程．此過程首先從A與

 

、T與

 

、C與

 

、G與

 

分別配對開始．
（3）圖中③所示過程稱為

 

，完成該過程的場所是

 

．
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是

 

；氨基酸乙是

 

．
（5）研究發現，鐮刀型細胞貧血癥可分為若干種類型．除上述發病原因外，引起基因堿基序列改變的可能原因還有：①堿基

 

，②堿基

 

．

Answer 1

考點：基因突變的原因,遺傳信息的轉錄和翻譯

專題：

分析：首先分析圖解，圖中①表示基因突變、②表示轉錄過程、③表示蛋白質合成過程中的翻譯．基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結構的改變．圖示為表示鐮刀形細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發生了改變，即A-T變為T-A；遺傳信息的改變導致密碼子改變，最終導致氨基酸的種類發生改變，蛋白質的結構由此改變．因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質的結構發生改變．

解答： 解：（1）圖中①表示基因突變，圖中可以看出，鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發生了替換，即A-T變為T-A．
（2）圖中②表示轉錄過程，轉錄過程同樣遵循堿基互補配對原則，但是由于RNA中只有U，沒有T，因此與DNA分子復制不同的是，A只能與U配對，其它相同．
（3）圖中③表示蛋白質合成過程中的翻譯，翻譯的場所是細胞質中的核糖體．
（4）圖中氨基酸甲對應的密碼子為GAA，對應的氨基酸應為谷氨酸；氨基酸乙對應的密碼子為GUA，對應的氨基酸應為纈氨酸．
（5）基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結構的改變．
故答案為：
（1）替換
（2）遺傳信息的轉錄（轉錄）   U    A    G    C
（3）遺傳信息的翻譯（翻譯）    核糖體（細胞質）
（4）谷氨酸   纈氨酸
（5）插入（增添）      缺失

點評：本題考查了基因突變的相關知識，意在考查考生從題目所給的圖形中獲取有效信息的能力；能識記并理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系的能力．