Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴重的單基因遺傳病，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖示是某患者的家族系譜圖，請回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式是_____________。

（2）II2是純合體的概率是___________胎兒III1的基因型可能有_____________。

（3）II2和II3婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍，為避免PKU患兒出生，II2夫婦輔助手段生育第二胎，體外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宮前，實施__________________________。

（4）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，II2和II3色覺正常，III1是男性紅綠色盲患者，則下列說法正確的是_____________。

A.II3將紅綠色盲病基因傳給III1

B.III1的病因可能是自身身體細胞發生突變所致。

C.正常情況下，II2和II3所生子女，患紅綠色盲幾率為1/4

D.II2的精子形成過程中發生了基因突變，產生了紅綠色盲致病基因

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 1/3 AA、Aa、aa 46.67 基因檢測 ABC

【解析】

分析圖1：I1、I2都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，且I1、I2基因型都為Aa。

（1）根據上面分析可知，苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

（2）由上分析可知，I1、I2基因型都為Aa， II2表現正常，則其基因型為1/3AA，2/3Aa，II3表現正常，基因型可能是AA或Aa，故胎兒III1的基因型可能有AA、Aa、aa。

（3）I1、I2的基因型均為Aa，II2表現正常，則其基因型及比例為1/3AA、2/3Aa，與II3（69/70AA、1/70Aa）正常異性婚配（正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者），生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4，因此是正常人群中男女婚配生下PKU患者的（2/3×1/70×1/4）÷（1/70×1/70×1/4）≈46.67倍，為避免PKU患兒出生，II2夫婦輔助手段生育第二胎，體外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宮前，實施基因檢測。

（4）人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，II2和II3色覺正常，III1是男性紅綠色盲患者，則II2和II3的基因型分別為XBY、XBXb，III1的基因型是XbY。

A、雙親中只有II3有色盲基因，故是II3將紅綠色盲病基因傳給III1，A正確；

B、III1的紅綠色盲病基因有可能是自身身體細胞發生突變所致，B正確；

C、正常情況下，II2和II3所生子女，患紅綠色盲幾率為1/4，C正確；

D、紅綠色盲致病基因在X染色體上，如果II2的精子形成過程中發生了基因突變，不會傳給其兒子，D錯誤；

故選ABC。