Question

【題目】人類遺傳性疾病已經成為威脅人類健康的一個重要因素。下列相關敘述正確的是（ ）

A.貓叫綜合征是5號染色體缺失所致

B.B超檢查可反映出胎兒是否有畸形

C.人類的遺傳病都表現為先天性疾病

D.不含致病基因的胎兒不會患遺傳病

Answer 1

【答案】B

【解析】

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。

人類遺傳病的五大類為：染色體病、單基因病、多基因病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病。染色體病是由于各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病；單基因病主要指由一對等位基因突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致；多基因遺傳病指某種疾病的發生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規律也遵循孟德爾的遺傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環境等多種復雜因素的影響，故也稱多因子病；由體細胞突變而引起的疾病；線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。

A、貓叫綜合征是5號染色體部分片段缺失所致，5號染色體缺失指整條染色體缺失，形成缺體，A錯誤；

B、B超檢查在一定程度上能發現胎兒是否存在畸形，B正確；

C、有許多遺傳病是先天性的，如多指、并指等等，也有很多致病基因在個體發育到一定年齡時才開始表達，C錯誤；

D、不含致病基因的胎兒可能存在染色體異常遺傳病，比如5號染色體片段缺失、21號染色體多出一條等情況而致病，D錯誤。

故選B。