Question

某家族有兩種遺傳病：β地中海貧血(“地貧”)是由于11號染色體上β-基因突變導致血紅蛋白結構異常，基因型與表現型的關系如表；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現正常，請回答：

（1）β-基因突變可產生β+基因和β0基因，體現了基因突變的_________，從生物多樣性角度來看，這體現了__________多樣性。

（2）對家系部分成員的DNA用_________酶來獲取β基因片段。并對該基因片段進行PCR擴增后的產物電泳結果如圖2所示，結合圖1和表2，推斷II-8的基因型為____________（兩對基因）。

（3）III-11個體的蠶豆病致病基因來自其親本的______個體。

（4）若圖中II-9已懷孕則M個體出現蠶豆病的概率是________。為避免M遺傳病的出生,應采取的產前診斷方法是____________。

（5）比較三種細胞內的X染色體數：正常人的受精卵______II-9的體細胞_________II-9的次級卵母細胞（填“>”、“≥”、“<”、“≤”、或“=”）。

 

Answer 1

【答案】

（1）不定向性；???? 基因（遺傳）；

（2）限制性核酸內切 (限制)???? β+β-XdY（或β0β-XdY或β-β-XdY）

（3）II-6??? （4）1/8?? 基因診斷???? （5）“≤”???? “≥”

【解析】

試題分析：（1）β-基因突變可產生β+基因和β0基因，體現了基因突變的不定向性，從生物多樣性角度來看，這體現了基因多樣性或遺傳多樣性。

（2）用限制酶來獲取β基因片段，因為限制酶能夠識別特定的核苷酸序列。根據電泳結果如圖2所示，結合圖1和表2，I-3和I-4是無異常的地貧，并且是在靠近點樣孔只有一條帶，所以基因型都為β-β-的純合。如果III-11個體的基因型是β0β0，則I-1和I-2個體的基因型分別是β0β-和β+β-；如果III-11個體的基因型是β+β+，則I-1和I-2個體的基因型分別是β+β-和β0β-；II-8不患蠶豆病，所以基因型是XdY，II-8不患地貧，基因型可能是β+β-或β0β-或β-β，由此可知II-8的基因型為β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY。

（3）III-11個體的蠶豆病致病基因來自其親本的II-6個體，蠶豆病女性攜帶者表現正常。

（4）II-10個體為蠶豆病患者，可知其母親I-4為蠶豆病的攜帶者，故II-9是蠶豆病攜帶者的概率為1/2，則M個體出現蠶豆病的概率是1/2×1/4=1/8。為避免M遺傳病的出生，應采取的產前診斷方法是基因診斷，基因突變在顯微鏡下看不到。

（5）II-9為女性，有2條X染色體，最多為有絲分裂的后期有4條X染色體，正常人的受精卵如果是女性和II-9相等；如果是男性有1條X染色體，最多有2條；II-9的次級卵母細胞在后期有2條X染色體，在其它時期為1條。所以三種細胞內的X染色體數：正常人的受精卵≤II-9的體細胞≥II-9的次級卵母細胞。

考點：本題考查遺傳規律和可遺傳變異，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識的網絡結構。