Question

【題目】2015年我國計劃生育政策做出調整，一對夫婦可生育2個孩子。某對夫婦表現型正常，已有一個表現型正常的6歲女兒，妻子再次懷孕后到醫院進行產前診斷，醫生建議她進行B超檢查和羊水檢查，羊水檢查主要是對胎兒細胞進行DNA分析、染色體檢查。

【1】若結果顯示此胎兒有紅綠色盲基因(Xb)，則該致病基因來自______（父親／母親）；其姐姐的基因型可能是__________。

【2】若結果顯示此胎兒是白化病基因純合子(aa)，則其父親的基因型是____。

（染色體檢查結果及分析）

為檢測該胎兒患21三體綜合征的風險，醫生利用某種技術手段測定并計算胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值，計算公式如下：比值=胎兒21號染色體DNA含量/孕婦21號染色體DNA含量

【3】圖顯示可能得到的兩種結果。據圖分析，結果______________顯示胎兒患21三體綜合征的風險較大，判斷依據是______________________________。

Answer 1

【答案】

【1】 母親 XBXB或XBXb

【2】Aa

【3】 2 結果2中比值接近1.5，說明胎兒體內21號染色體可能有三條

【解析】

1、白化病為常染色體隱性遺傳病，若雙親正常，生出有病的后代，則雙親都是攜帶者；色盲為伴X隱性遺傳病，若雙親正常，生出有病的后代，則該患病的后代一定是兒子，且母親是攜帶者。

2、遺傳病的監測和預防：

（1）產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。

（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展。

（3）禁止近親結婚，可以降低后代隱性遺傳病的發病率。

【1】根據題干信息分析，已知該對夫婦表現型正常，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，則父親不可能含有致病基因，所以胎兒的紅綠色盲基因(Xb)應該來自于母親，母親是攜帶者，則該胎兒表現型正常的姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb。

【2】已知白化病為常染色體隱性遺傳病，該夫婦都正常，而胎兒是白化病基因純合子(aa)，說明該夫婦都攜帶了 致病基因，即該夫婦的基因型都是Aa。

【3】由于21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應的DNA含量也比正常人高，其21號染色體DNA含量應該是正常人21號染色體DNA含量的1.5倍，因此結果2顯示胎兒患21三體綜合征的風險較大。

本題考查人類遺傳病的相關知識，識記人類遺傳病的類型及特點，能夠根據親子代之間的表現型判斷親本的基因型，還要了解監測和預防人類遺傳病的措施，進而結合所學的知識準確答題。