Question

1．鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個谷氨酸被纈氨酸替換．如圖是該病的病因圖解．請據圖回答下列問題：
（1）圖中①表示DNA上的堿基對發生改變，遺傳學上稱為基因突變．
（2）圖中②的過程稱為轉錄，完成③過程的場所是核糖體．此過程需要tRNA，tRNA的作用是識別并轉運特定的氨基酸．
（3）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構成，在完成③過程時，至少脫去570個水分子．

Answer 1

分析 首先分析圖解，圖中①表示基因突變、②表示轉錄過程、③表示蛋白質合成過程中的翻譯．基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結構的改變．圖示為表示鐮刀形細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發生了改變，即A-T變為T-A；遺傳信息的改變導致密碼子改變，最終導致氨基酸的種類發生改變，蛋白質的結構由此改變．因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質的結構發生改變．

解答 解：（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，因此圖中①表示基因突變．
（2）圖中②表示轉錄過程，③表示蛋白質合成過程中的翻譯，場所是核糖體．此過程需要tRNA，tRNA的作用是識別并轉運特定的氨基酸．
（3）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構成，根據脫去的水分子數=肽鍵數=氨基酸數-肽鏈數，在完成③翻譯過程時，至少脫去574-4=570個水分子．
故答案為：
（1）基因突變
（2）轉錄     核糖體     識別并轉運特定的氨基酸
（3）570

點評 本題結合圖解，考查基因突變、遺傳信息的轉錄和翻譯，要求考生識記基因突變的概念；識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件及產物等基礎知識，能結合所學的知識準確答題．