Question

8．遺傳性周期性共濟失調是致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常．患者發病的分子機理如圖所示．請回答：
（1）圖中過程①需要的酶及其作用的化學鍵分別是RNA聚合酶、磷酸二酯鍵；正常基因和致病基因通過①過程得到產物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，致病基因的形成是因正常基因發生了堿基對的替換方式的突變．觀察分子機理圖示可知，遺傳性周期性共濟失調的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．
（2）如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中核糖體（填結構名稱）的形成．
（3）在研究遺傳性周期性共濟失調發病分子機理的過程中，科學家用人工合成的mRNA為模板進行細胞外蛋白質合成實驗．若以ACACACACAC…為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體．據此推測蘇氨酸的密碼子的ACA．
（4）假定該致病基因由5000個堿基對組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整個基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；因醫學研究需要，將該致病基因連續進行了6此復制，其中，在第6次復制時需要112000個鳥嘌呤脫氧核苷酸．

Answer 1

分析 據圖分析：過程①表示轉錄：在細胞核內，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成RNA的過程．過程②表示翻譯：在細胞質中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程．基因突變后信使RNA上對應的密碼子變為終止密碼子，使得翻譯的肽鏈縮短．

解答 解：（1）分析圖解可知，圖中過程①表示轉錄，轉錄過程需要RNA聚合酶，該酶作用的化學鍵為磷酸二酯鍵；雖然正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但是由于基因中堿基發生替換，使對應的密碼子變為終止密碼子，導致致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（2）核仁與某種RNA的合成以及核糖體的形成有關．
（3）由題意可知，以ACACACACAC…為mRNA時，合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體，蘇氨酸、組氨酸的密碼子是ACA或CAC；以CAACAACAACAA…為mRNA時，合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體，所以三者的密碼子為CAA、ACA、AAC，對照兩者得出重復的密碼子ACA即為蘇氨酸的密碼子．
（4）由于DNA分子一條鏈上A：T：G：C=1：2：3：4，另一條鏈上A：T：G：C=2：1：4：3，因此整個DNA分子中，四種含氮堿基A：T：G：C=3：3：7：7．而該致病基因由5000個堿基對組成，因此每個DNA分子中G有3500個，將該致病基因連續進行了6次復制，在第6次復制時需要=（2⁶-2⁵）×3500=112000個鳥嘌呤脫氧核苷酸．
故答案為：
（1）RNA聚合酶       磷酸二酯鍵        堿基對的替換   基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀
（2）核糖體             
（3）ACA        
（4）3：3：7：7       112000

點評 本題結合周期性共濟失調患者的發病機理圖解，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因突變、DNA復制等有關知識，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程，能準確判斷圖中各過程的名稱，識記基因突變的概念及特點，識記基因控制性狀的途徑．