Question

帕陶綜合征患者的13號染色體為三體．表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等．關于此病，下列說法正確的是（　　）

• A、該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律
• B、帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病
• C、該病形成的原因可能是基因重組
• D、該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：分析題干信息可知，帕陶綜合征患者的13號染色體為三體，因此該病是染色體異常遺傳病中由染色體數目變異引起的疾病．

解答： 解：A、染色體異常遺傳病不遵循循孟德爾遺傳定律，A錯誤；
B、帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；
C、該病形成的原因可是染色體變異，C錯誤；
D、貓叫綜合征是染色體結構變異，帕陶綜合征是染色體數目變異，D錯誤．
故選：B．

點評：本題的知識點是可遺傳變異的來源，染色體異常病的類型，對于染色體變異遺傳病的分類的記憶是本題考查的重點．