Question

【題目】囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病（A-a）,發生這種疾病的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發生突變。某地區正常人群中有1/22攜帶有致病基因。下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲（B-b）,但父母表現正常。下列敘述不正確的是（ ）

A.Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是1/132
B.Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是1/32
C.囊性纖維病基因和紅綠色盲病基因兩基因間的遺傳遵循分離定律
D.細胞在合成CFTR蛋白的過程中,需要ATP和氨基酸等物質

Answer 1

【答案】C
【解析】根據正常人群中有1/22攜帶有致病基因，可計算知該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=1/22×1/2=1/44。由遺傳系譜圖中的Ⅱ3XⅡ4→Ⅲ8可推知該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由Ⅰ1與Ⅰ2到Ⅱ5可知雙親都是該致病基因的攜帶者，致病基因用a表示，則可推知Ⅱ6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa，Ⅱ7為Aa的概率為1/22，所以Ⅱ6與Ⅱ7婚配后代患該病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132；A正確。Ⅱ3和Ⅱ4子女中患囊性纖維病的概率=1/4；Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ3攜帶色盲基因的頻率為1/2,所以其與Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=1/2×1/4=1/8；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=1/4×1/8=1/32；B正確。由于囊性纖維病屬于常染色體遺傳病，紅綠色盲屬于伴性遺傳，因此相應的基因之間遵循自由組合定律，C錯誤。蛋白質合成需要模板（mRNA）、原料(氨基酸)、能量（ATP）、酶、及轉運工具等，D正確。
【考點精析】通過靈活運用常見的人類遺傳病，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等即可以解答此題．