Question

【題目】下列甲圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，乙圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因用B、b表示)。請根據圖回答下面的問題。

（1）人類鐮刀型細胞貧血癥的直接病因是_________________________________________。

（2）圖甲中①可以表示DNA在復制過程中發生了______________________，推測β鏈堿基組成為_____________________。

（3）依據圖乙可判斷出鐮刀型細胞貧血癥的致病基因是（顯或隱）_____性，位于______染色體上。像這類有家族遺傳病史的人，婚前應進行________________。

（4）Ⅱ6的基因型是__________；通過鑒定得知Ⅱ5為該病基因攜帶者，若Ⅱ5和Ⅱ8婚配，后代中出現患病女兒的概率是_________。

Answer 1

【答案】 蛋白質結構異常 基因突變 GUA 隱 常 遺傳咨詢 Bb 1/12

【解析】試題分析：

分析圖甲可知,該圖是人類鐮刀型細胞貧血癥的病因分析,圖中①過程是DNA分子的復制,②是轉錄過程，а鏈是DNA轉錄的模板鏈, β鏈是RNA上的堿基序列，圖乙是鐮刀型貧血癥患者家系圖,圖中雙親不患病,但是子代有患者,說明鐮刀型貧血癥是隱性遺傳病,3和4正常,其女兒是9患者,說明致病基因位于常染色體上，根據遺傳病的類型寫出遺傳系譜圖中相關個體的基因型,然后進行相關概率計算。

（1）人類鐮刀型細胞貧血癥的直接病因是谷氨酸轉變成了纈氨酸，造成蛋白質結構異常；

（2）圖甲中①中T-A堿基對替換成了A-T，這屬于基因突變，а鏈是DNA轉錄的模板鏈，其堿基組成為CAT，因此β鏈堿基組成為GUA；

（3）依據圖乙可判斷出鐮刀型細胞貧血癥的致病基因是隱性遺傳病，位于常染色體上，針對具有人類遺傳病的人，婚前應進行遺傳咨詢；

（4）II6和II7正常,但是其兒子患病，因此二者的基因型都為Bb；若Ⅱ5（Bb）和Ⅱ8（BB或Bb）婚配，后代中出現患病女兒的概率是2/3*1/4*1/2=1/12。