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鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病，已知紅細胞正常個體的基因型為BB或Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb，該病現在可以通過核酸雜交技術進行基因診斷。右圖為某一家族中該病的遺傳系譜圖，因為6和7曾生下一個患病男孩，為了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要進行產前診斷，下圖是夫婦二人及胎兒基因診斷的結果。

（1）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于 ▲ 染色體上，屬于 ▲ 性遺傳病。該家族中肯定是該致病基因攜帶者的成員是 ▲ 。

（2）從上圖可知，某個位點的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點丟失，正常基因該區域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點。該區域經限制酶切割后得到的酶切片段可與探針雜交，經凝膠電泳分離后顯示出不同的帶譜，正常基因顯示 ▲ 條帶譜，突變基因顯示 ▲ 條帶譜。

（3）根據凝膠電泳帶譜分折可以確定胎兒的基因型，判斷其是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠中的胎兒中，Ⅱ2的基因型是 ▲ ，正常胎兒有 ▲ （寫數字）。

（4）調查發現該地區人群中鐮刀型細胞貧血癥的發病率為1/3600。Ⅱ₈與一個表現型正常的女子結婚，其孩子患該病的概率為 ▲ 。

【答案】

（１）常隱3、4、6、7(多寫、漏寫不得分)

（2）2 1 （3） bb Ⅱ1 、Ⅱ3、 Ⅱ4（4）1/183

練習冊系列答案

智慧課堂密卷100分單元過關檢測系列答案

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單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。下列敘述不正確的是（）

A．血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對的改變

B．根據凝膠電泳帶譜分析，這對夫婦的四個孩子中體細胞基因純合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．檢測突變基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝膠電泳分離酶切片段，與RNA雜交后，突變基因顯示一條帶，可以推斷基因突變發生在血紅蛋白基因內部

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鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種死亡率很高的疾病）的地區，帶有這一突變基因的人（Aa）很多，頻率也很穩定。對此現象的合理解釋是（）

A.雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾?

B.雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾?

C.雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾?

D.雜合子易感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾

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科目：高中生物 來源： 題型：

（07江蘇卷）單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。