Question

Bruton綜合癥是一種先天性B細胞免疫缺陷病，在B細胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因發生突變，導致B細胞不能正常形成。該病為h基因控制的單基因遺傳病，該基因和正�；�因H中的某一特定序列經Bcl Ⅰ酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜圖，已知Ⅰ1不攜帶該病致病基因。請回答：

圖1

圖2

（1）Bruton綜合癥的遺傳方式為__________________。

（2）h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位點消失的原因是____________________。

（3）Bruton綜合癥患者雖然免疫力低下，但對病毒、某些真菌等胞內寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。

（4）對Ⅰ2進行基因診斷，用Bcl Ⅰ完全酶切后，可出現的DNA片段為________。

（5）已知人類白化病（致病基因用b表示）是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中每10 000人中有1患者。已知該家庭中Ⅱ1患Bruton綜合癥的同時患白化，而其他人的膚色均正常，則Ⅱ2兩對基因的基因型為________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一個同時患白化病和Bruton綜合癥孩子的概率為________。

Answer 1