Question

14．下列關于人類遺傳病和基因組測序的敘述，正確的是（　　）

• A． 21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為45條
• B． 產前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病
• C． 遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式
• D． 人類基因組測序是測定人體細胞中所有DNA堿基序列

Answer 1

分析 1、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的．
2、遺傳咨詢的內容和步驟：（1）醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷．（2）分析遺傳病的傳遞方式．（3）推算出后代的再發風險率．（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等．
3、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、21三體綜合征患者的第21號染色體比正常人多一條，因此其體細胞中染色體數目為47條，A錯誤；
B、產前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病，B正確；
C、遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，C錯誤；
D、人類基因組測序是測定人類基因組的全部DNA序列，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，識記人類遺傳病的監測和預防措施，識記人類基因組計劃，能結合所學的知識準確判斷各選項．