Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發生的一種結構變異。某研究小組利用PCR方法(PCR利用的是體外DNA復制的原理），檢測了萊蕪豬（2n=38)種群體細胞中R基因拷貝總數，并分析了該基因在萊蕪豬2個家系中的遺傳規律。

（1）圖1為R基因在13號染色體上的位置及拷貝數示意圖。與a比較，b、c染色體發生了R基因所在片段的____________。R基因拷貝數的改變可能導致_____________量的改變，引起性狀的改變。

（2）圖2是萊蕪豬的2個家系圖。若體細胞中染色體由圖1中a、c組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數為3，以此類推。在產生生殖細胞時，13號染色體上的R基因不發生交叉互換。

注：圖形內的數字表爾萊蕪豬個體編號，圖形下面的數字代表R基因在該個體兩條染色體上的拷貝數

①A家系后代理論上還應有R基因組合為________的個體。本研究中并沒有發現該類型子代個體。對此有兩種推測，一是_________________，無法看到此類型個體。二是本研究的_____________，不能使所有的基因組合在后代都出現。為驗證第二種推測，需要____________________________。

②在B家系中，604號、1631號、174號個體的R基因拷貝總數依次為3、3、2，則604號的R基因組合只能是___________________________________。

Answer 1

【答案】缺失、重復 基因表達(控制合成的蛋白質) 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數量少（家系數量少） 在更多萊蕪豬家系中調查 1/2

【解析】

【試題分析】

本題的知識點是染色體結構變異、基因分離定律的實質。需要考生理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系，并應用相關知識進行推理、解答問題。而且本題的情景比較新穎，還需要考生具有一定的識圖析圖能力并從中獲取有用的信息。

（1）與a相比，b染色體缺失R部分結構，C重復了R部分結構，由此可推知b、c染色體發生了R基因所在片段的缺失、重復；R基因拷貝數的改變可能導致基因表達量（控制蛋白質合成的量）發生改變，進而引起生物性狀改變。

（2）①按照分離定律，A家系父本產生的配子的類型及比例是0∶2＝1∶1，母本產生的配子的類型及比例是0∶1＝1∶1，由于雌雄配子結合是隨機的，因此A家系后代理論上還應有R基因組合為0/0的個體；本研究中并沒有發現該類型子代個體可能的原因一是0/0受精卵胚胎期致死，無法看到此類型個體；二者是樣本數量過少（家系數量少），不能使所有的基因組合在后代都出現；為驗證第二種推測，需要擴大樣本數量，選擇更多萊蕪豬家系進行調查。

②在B家系中，604號、1631號、174號個體的R基因拷貝總數依次為3、3、2，說明其體細胞中染色體分別由圖1中（a、c）、（a、c）和（b、c）組成，由于子代中出現了R基因拷貝總數為2的個體（即174號），所以604號的基因組合只能是1/2。