Question

8．周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常．患者發病的分子機理如圖所示．請回答：

（1）圖中的過程①是，需要的酶及其作用的化學鍵分別是解旋酶-氫鍵、RNA聚合酶-磷酸二酯鍵；與過程②有關的RNA種類有哪些？tRNA、rRNA、m RNA．如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中核糖體（結構）的形成．
（2）雖然正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據圖示推測其原因是基因中堿基發生替換，使對應的密碼子變為終止密碼子．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為周期性共濟失調發病的分子機理圖解．圖中①為轉錄過程；②為翻譯過程，據此答題．

解答 解：（1）據圖分析已知，圖中的過程①是轉錄，需要解旋酶和DNA聚合酶的催化，前者作用于氫鍵，后者作用于磷酸二酯鍵．過程②為翻譯，需要mRNA為模板，tRNA運輸氨基酸，發生在由rRNA和蛋白質構成的細胞器核糖體中．
（2）雖然正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但是由于基因中堿基發生替換，使對應的密碼子變為終止密碼子，導致致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（3）圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
故答案為：
（1）轉錄   解旋酶-氫鍵、RNA聚合酶-磷酸二酯鍵     tRNA、rRNA、m RNA    核糖體
（2）基因中堿基發生替換，使對應的密碼子變為終止密碼子．
（3）基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．

點評 本題以周期性共濟失調為素材，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因與性狀的關系、基因自由組合定律的實質及應用，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準確判斷圖中各過程及物質的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質，能根據子代推斷親代的基因型并進行相關概率的計算．