Question

【題目】半乳糖轉化為葡萄糖才能被人體利用，如圖所示半乳糖轉化為葡萄糖的過程，其中控制圖中這三種酶的顯性基因分別位于17號、9號、1號染色體上，任何一種酶缺乏均可導致半乳糖代謝障礙，出現半乳糖血癥．

【1】據圖分析下列敘述正確的是　 　

A.基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀

B.一個性狀可以由多個基因控制

C.如果基因A不表達，基因B、基因C也不表達

D.控制三種酶的基因位于常染色體上，遵循基因的自由組合規律

【2】下表是某半乳糖血癥患者及其父母與正常人（基因純合）體內三種酶的活性比較．（任意一對基因雜合都會導致相應的酶活性約為正常人的一半，但可以維持代謝．）

	平均活性（μM轉換/小時/g細胞，37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

據表分析，寫出患者的正常父親的基因型：_____若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為_____．

【3】人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在染色體上的位置．部分同學采用遺傳系譜分析的方法，并統計各代患者的性別比例．根據結果判斷致病基因的位置．

若患者中男性明顯多于女性，則_____若患者中男性與女性比例相當，則_____若患者全是男性，則_____．

【4】21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病．調查中發現隨父母親年齡的增加，生出21三體綜合征，患兒的概率增大．現診斷出一個21三體綜合征患兒，該患兒的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母親的基因型是“tt”，那么這名患者21三體形成的原因是_____．根據以上材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可采取的有效措施是_____．

Answer 1

【答案】

【1】ABD

【2】 AaBbCc 716

【3】 該致病基因位于X染色體上 該致病基因位于常染色體上 該致病基因位于Y染色體上

【4】 父親的21號染色體在第二次分裂后期未發生正常分離，而移向細胞一極 適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析

【解析】

（1）從代謝途徑示意圖中可以看出，半乳糖在人體內的正常代謝由酶①、酶②、酶③催化完成，說明基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀，且是多個基因控制一個性狀；（2）控制三種酶的基因位于不同對的常染色體上，其遺傳遵循基因的自由組合定律；（3）根據隱性遺傳病的特點解答；（4）根據雙親和患兒的基因型以及減數分裂的過程解答。

【1】A、從代謝途徑示意圖中可以看出，半乳糖轉化為葡萄糖是由ABC三種酶共同來完成的，說明基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀，故A正確；
B、從代謝途徑示意圖中可以看出，三個基因控制三種酶的合成，三種酶共同控制這個代謝過程，故B正確；
C、如果基因A不表達，酶①不能合成，中間產物Ⅰ不會產生，最終無法合成葡萄糖，但不會影響另外兩種酶的合成，故C錯誤；
D、從圖中可以看出，三種酶對應的基因分別位于1號、9號、17號染色體上，非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律，故D正確。
故選ABD。

【2】由題意“任意一對基因雜合都會導致相應的酶活性約為正常人的一半，但可以維持代謝。”，患者父親三種酶的活性都約是正常人的一半，所以三對基因都是雜合子，故基因型為AaBbCc；患者母親的酶①和酶②約是正常人的一半，酶③和正常人相同，故基因型為AaBbCC，子代只要有一對基因為隱型純合即為患病，全部顯性為正常。所以患病的概率為。

【3】根據隱性遺傳的特點，男性患者明顯多于女性為伴X隱性遺傳，男女比例相同為常染色體隱性遺傳，患者都為男性為伴Y遺傳。

【4】首先根據患兒的基因型為TTt，父親基因型為Tt，母親基因型為tt，可以初步判斷出現分離錯誤的是父親的T基因，再根據減數兩次分裂的特點可以得出：如果是第一次分裂同源染色體沒有分離，得到的精子的基因型應為Tt，與母親的卵細胞t結合得到的基因型應為Ttt，不符合題意；如果減數第二次分裂姐妹染色單體沒有分離，得到的精子可能有TT或tt，與卵細胞t結合得到的基因型就可能是TTt或ttt，符合題意，所以患者21三體形成的原因是父親的21號染色體在第二次分裂后期未發生正常分離；預防染色體異常遺傳病的發生，可采取的有效措施是適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析。

本題主要考察基因的自由組合定律的實質和應用，還包含了基因與性狀的關系、人類遺傳病、減數分裂與受精作用等內容，根據相關知識點進行解答即可。