Question

已知，人類(lèi)多種先天性貧血是由于紅細(xì)胞本身的遺傳缺陷引起的。請(qǐng)回答：

（1）某人常出現(xiàn)紫紺，經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白的β鏈上第67位氨基酸為谷氨酸（密碼子為GAA或GAG），而正常人是纈氨酸（密碼子為GUU或GUC、GUA、GUG），該病在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型。
①該病的根本原因是患者有關(guān)的基因，在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的一個(gè)脫氧核苷酸發(fā)生改變，即_________________。
②基因中控制血紅蛋白β鏈上第67位氨基酸的堿基若發(fā)生改變，是否一定會(huì)引發(fā)該遺傳病？請(qǐng)舉例說(shuō)明。________________，___________________________________。
（2）人類(lèi)有一種非球形紅細(xì)胞性貧血（Ⅱ型），經(jīng)查為糖代謝過(guò)程某個(gè)環(huán)節(jié)發(fā)生障礙。本病有紅細(xì)胞自溶現(xiàn)象。如加入三磷酸腺苷后，自溶現(xiàn)象可明顯降低。
①以下為成熟紅細(xì)胞糖代謝途徑中與ATP變化有關(guān)的過(guò)程簡(jiǎn)圖：
研究人員根據(jù)代謝過(guò)程，在紅細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中加入各種代謝中間產(chǎn)物（除丙酮酸外），均無(wú)法得到丙酮酸，則該病最可能是由于缺乏_________，從而不能生成ATP所引起的。
②在無(wú)該病史的家族中出現(xiàn)了一個(gè)患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③一個(gè)患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和嬸嬸是患者。那么他的嬸嬸生出一個(gè)正常男孩的概率為_(kāi)______。為避免生出有病的孩子，該家族應(yīng)采取的措施有（寫(xiě)出兩條你認(rèn)為可行的措施）_______________________________________。
④隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我們完全有理由相信，不久的將來(lái)人們可以采用_______的方法來(lái)治療這類(lèi)遺傳病，其做法是______________________________。
（3）上述類(lèi)型的遺傳病都能導(dǎo)致貧血，影響氧氣的運(yùn)輸，將直接影響人體細(xì)胞中什么細(xì)胞器的正常工作？____________。

Answer 1

（1）①腺嘌呤脫氧核苷酸變?yōu)樾叵汆奏っ撗鹾塑账帷?br />②不一定    如不會(huì)改變氨基酸的種類(lèi)  
（2）①丙酮酸激酶  ②基因突變（或隱性遺傳）  ③1/4 //避免近親結(jié)婚；進(jìn)行遺傳咨詢(xún)；產(chǎn)前診斷。（2分）④基因治療（或遺傳工程，基因工程）   把健康的外源基因?qū)�入有缺陷的�?xì)胞中（3）線(xiàn)粒體

解析