Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。

（1）根據家族病史，該病的遺傳方式是         ；母親的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為       （假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時    自由組合。

（2）檢測發現，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是             ，由此導致正常mRNA第         位密碼子變為終止密碼子。

（3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與         進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要         種探針。若致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為                  ；為制備大量探針，可利用        技術。

 

Answer 1

【答案】

常染色體隱性遺傳；   Aa；   1/33；    常染色體和性染色體  基因突變；  46   目的基因（待測基因）；  2；   ACTTAG(TGAATC)；   PCR

【解析】

試題分析：女兒患病而其父母正常，則該遺傳病一定是常染色體隱性遺傳病；父母的基因型都是Aa，弟弟的基因型是AA或Aa。因為人群中致病基因頻率為1/10，所以表現型正常的女性為Aa的概率為18/99，因此，子女患該病的概率為2/3×18/99×1/4=1/33；常染色體遺傳病與性別無關，是因為男性在形成生殖細胞時常染色體和性染色體自由組合。蛋白質的合成是由基因控制的，所以異常多肽鏈產生的根本原因是基因突變，而異常多肽鏈只含有45個氨基酸，說明正常mRNA的第46位密碼子變為終止密碼子。基因診斷就是用標記的DNA單鏈探針與待測基因進行分子雜交，由于一種探針能直接檢測一種基因，而DNA分子是雙鏈結構，所以需要2種探針。因為mRNA分子為“…ACUUAG…”，根據堿基互補配對原則，基因探針序列為“…TGAATC…”或“…ACTTAG…”；用PCR技術可大量制備基因探針。

考點：基因的分離定律、基因工程

點評：本題難度中等，要求學生識記分離定律和基因工程的相關知識，考查學生運用基因的分離定律和基因工程分析問題的能力。