Question

某研究性學習小組的同學對某地區人類的遺傳病進行調查。在調查中發現甲種遺傳病（簡稱甲病）發病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病（簡稱乙病）的發病率較低。下表是甲病和乙病在該地區萬人中表現情況統計表（甲、乙病均由核基因控制）。請分析回答：

表現型 人數 性別	有甲病、無乙病	無甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無甲病、無乙病
男性	279	250	7	4464
女性	281	16	3	4700

   （1）若要了解甲病和乙現的發病情況，應在人群中＿＿＿＿調查并計算發病率。

   （2）控制甲病的基因最可能位于＿＿＿＿染色體上，控制乙病的基因最可能位于＿＿＿＿染色體上。

   （3）假設被調查群體中患甲病的純合子為200人，則被調查的人群中顯性基因（A）的基因頻率是＿＿＿＿%。

   （4）下圖是該小組的同學在調查中發現的甲病（基因為A、a）、乙病（基因為B、b）的家庭系譜圖。請據圖回答：

①III-2的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿。

②如果IV-6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為＿＿＿＿。

③如果IV-6是女孩，且為乙病的患者，說明III-1在有性生殖產生配子的過程中發生了＿＿＿＿＿＿＿＿。

④現需要從第III代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為＿＿＿＿。

   （5）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據的原理是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

Answer 1

（18分）

   （1）隨機抽樣

   （2）常 X

   （3）3.85

   （4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b  ②1/8  ③基因突變   ④III-3、III-4

   （5）堿基互補配對原則

解析:

（1）調查時要減少誤差，排除主觀干擾，要隨機抽樣；

（2）由表分析知道，男性患甲病是279+7=286 女性患甲病281+3=284 ，發病率基本相同，應是常染色體遺傳病，乙病男性患者250+7=257  患乙病女性16+3=19. 發病率差別很大，應該是伴性遺傳，且男女都有發病，是伴X染色體。

（ 3）調查總人數是10000人，患病總人數是570，純合子是200人，雜合子是370，顯性基因（A）的基因頻率是 （200*2+370）/20000=3.85%

（4）由圖知，甲種病符合（有中生無）的規律，應是常染色體顯性遺傳病，乙病符合（無中生有）的規律，是伴X陰性遺傳病。III₃患乙病，其母親 II₄應是該病攜帶者，III₂的基因型應是aaX^BX^B  或aaX^BX^b。

III₁的基因型是AAX^BY,或者AaX^BY，II₁基因型是aa，因此III₁的基因型可確定是AaX^BY，男孩的X染色體來自母親，Y染色體來自父親，IV₆是男孩，他同時患甲病和乙病的概率是1/2*1/2*1/2=1/8.

如果IV₆是女孩，且為乙病的患者基因型是aaX^bX^b，應該父母各遺傳一個X^b染色體，但III₁的基因型是AAX^BY,或者AaX^BY，只能是在有性生殖產生配子的過程中發生了基因突變。

III₃、是乙病患者III₄  是乙病攜患者，一定含乙病致病基因，

（5） 分子探針以分子雜交為基礎的技術，依據堿基互補配對原則。