Question

【題目】下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（ ）

A.高膽固醇血癥的發病率男性遠高于女性

B.貓叫綜合征是由于5號染色體的長臂片段缺失引起的

C.苯丙酮尿癥患者的苯丙氨酸代謝異常會影響其智力發育

D.性染色體上的基因結構改變引起的疾病為性染色體異常遺傳病

Answer 1

【答案】C

【解析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）。
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）。

A、高膽固醇血癥為多基因遺傳病，發病率與性別無關，A錯誤；
B、貓叫綜合征是由于5號染色體的短臂缺失引起的，為染色體異常的遺傳病，B錯誤；
C、苯丙酮尿癥患者產生的有害物質苯丙酮酸會損害腦細胞，影響其智力發育，C正確；
D、性染色體上的基因結構改變屬于基因突變，引起的疾病為基因遺傳病，D錯誤。
故選C。