Question

Ⅰ．苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色．
（1）如圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據該圖有人認為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認為正確嗎？請說明理由．

 

．
（2）如圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：
①該缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色體上．
②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4 再生一個同時患兩種病的孩子的幾率是

 

．
③現需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，請選出提供
樣本的較合適的個體，并解釋原因．

 

④若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法采用

 

技術，依據的原理是

 

．
Ⅱ．自然生長的植物在果實成熟過程中，多種植物激素有一明顯變化，如在果實成熟時，果實中含量升高的激素有哪些？

 

．這些激素的作用分別是什么？

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,植物激素的作用

專題：

分析：圖1所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，苯丙氨酸在酶①和酶⑥的催化下分別生成絡氨酸和苯丙酮酸，絡氨酸在酶②和酶⑤的作用下生成黑尿酸和黑色素．黑尿酸在酶③作用下生成乙酰乙胺，然后在酶④的作用下生成水和二氧化碳．圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，由3號、4號正常，女兒8號有病，說明該病是常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）如圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，如果缺乏酶①，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶①不會導致尿黑酸癥或白化病．
（2）①圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，由3號、4號正常，女兒8號有病，有無中生有的特點，且女兒患病，說明該病是常染色體隱性遺傳病．
②已知尿黑酸癥白化病都是常染色體隱性遺傳病，由3號和4號沒有苯丙酮尿癥，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病．若是伴X遺傳，8號患病，則3號一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳．8號患三種病，而3號和4號是正常的，說明3號和4號三對基因均是雜合的．因此患兩種病孩子的概率是

1

4

×

1

4

×

3

4

×3=

9

64

．
③若要從第Ⅳ代個體中取樣獲得該缺陷基因，可以選擇Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因為這些個體肯定含有缺陷基因，而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ_l8 不一定含有致病基因．
④若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法采用DNA 分子雜交技術，依據的原理是堿基互補配對原則．
Ⅱ．在果實成熟時，果實中含量升高的激素有乙烯和脫落酸，其中乙烯能促進果實成熟，而脫落酸能促進果實的衰老和脫落．
故答案是：
I（ l ）不正確       缺乏酶①，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶①不會導致尿黑酸癥或白化病 
（ 2 ）①隱常
②

9

64

 ③提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因為這些個體肯定含有缺陷基因（Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ_l8 不一定含有致病基因）
④DNA分子雜交    堿基互補配對原則
Ⅱ、乙烯和脫落酸乙烯能促進果實成熟，脫落酸促進果實的衰老和脫落

點評：本題考查常見的人類遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系、分析題意以及解決問題的能力．