Question

下圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖(控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示)。根據有關知識回答下列問題：

(1)控制LDL受體合成的是________性基因，基因型為                的人血液中膽固醇含量高于正常人。

(2)由圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白(LDL)進入細胞的方式是________，這體現了細胞膜具有____________的特點。

(3)右上圖是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是________，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產前診斷方法是__________________。

 

Answer 1

【答案】

（11分，除注明外，每空2分）

(1)顯（1分）　  Dd和dd　    (2)胞吞　 流動性 　(3)1/18　 基因診斷(或基因檢測)

【解析】由題圖信息可知，缺乏LDL受體，嚴重患病是隱性性狀，即dd，而Dd為中度患病，均能導致血液中膽固醇含量高于正常人。根據嚴重患病是隱性性狀即dd，基因型頻率為1/1000000，可知d基因頻率為1/1000，則正常D基因頻率為999/1000。讀圖可知進入細胞的是膽固醇低密度脂蛋白LDL，屬于大分子蛋白質有膜包被，判斷出進入細胞的方式是胞吞，與細胞膜融合進入細胞，體現了細胞膜的流動性。據圖分析第Ⅱ7號基因型為1/3AADd或2/3AaDd，Ⅱ8號基因型為1/3AADD或2/3AaDD，生一個同時患兩種病的孩子的幾率為2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。產前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷，白化病和高膽固醇血癥都是單基因遺傳病，宜采用基因診斷的方法。