Question

7．人類遺傳病
“亨廷頓舞蹈癥”是單基因遺傳病．張女士患“亨廷頓舞蹈癥”已近八年．其家族系譜圖如圖1：（張女士的曾奶奶、奶奶和母親均不攜帶致病基因，其兒子現已24歲，目前看來正常）．
（1）從系譜圖分析，“亨廷頓舞蹈癥”的致病基因（基因A-a）遺傳方式為常染色體顯性，張女士的基因型為Aa．
（2）“亨廷頓舞蹈癥”的發生是因為基因發生突變，下列對該可遺傳突變的表述，正確的是AB（多選）
A．該突變基因可能源于張女士的曾爺爺B．最初發生該突變的生殖細胞參與了受精
C．張女士的兒子沒有遺傳致病基因D．該突變基因是否表達與性別相關
張女士的兒子與女子W婚后育有一子，患“魚鱗病”，該病也是一種單基因遺傳病．但是W及其家人都表現正常．
已知張女士家與W家的家人均不攜帶對方家庭的致病基因，請分析：
（3）“魚鱗病”的致病基因（基因B-b）遺傳方式為X連鎖隱性遺傳病（伴X隱性遺傳病），W的基因型為X^BX^b ．
（4）張女士的兒子和兒媳生育一個不攜帶致病基因的孩子的概率為$\frac{3}{8}$．
（5）為避免生育患有遺傳病的后代，夫婦倆應進行遺傳咨詢，你能給出的建議是：懷孕后對胎兒進行基因檢測（基因診斷），若攜帶致病基因則終止妊娠．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜：張女士的曾奶奶、奶奶和母親均不攜帶致病基因，即圖中正常的女性都不攜帶致病基因，所以該病不可能是Y遺傳、伴X遺傳，也不可能是常染色體隱性遺傳，只能是常染色體顯性遺傳，據此分析答題．

解答 解：（1）根據以上分析已知該病為常染色體顯性遺傳病，張女士有病，母親正常，所以張女士的基因型是Aa．
（2）A、已知“亨廷頓舞蹈癥”的發生是因為基因發生突變，圖中張女士的曾祖父是患者，所以該突變基因可能源于張女士的曾爺爺，A正確；
B、曾祖父是患者，其最初發生該突變的生殖細胞參與了受精，B正確；
C、張女士的兒子可能有遺傳致病基因，C錯誤；
D、圖中男女都有患者，所以該突變基因是否表達與性別無關，D錯誤．
故選：AB．
的兒子與女子W婚后育有一子，患“魚鱗病”，該病也是一種單基因遺傳病．但是W及其家人都表現正常．
已知張女士家與W家的家人均不攜帶對方家庭的致病基因，請分析：
（3）W及其家人都表現正常，兒子患“魚鱗病”，說明該病為X連鎖隱性遺傳病（伴X隱性遺傳病），其W為攜帶者，基因型為X^BX^b ．
（4）張女士的兒子AaX^BY和兒媳aaX^BX^b生育一個不攜帶致病基因的孩子的概率為$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$=$\frac{3}{8}$．
（5）為避免生育患有遺傳病的后代，夫婦倆應進行遺傳咨詢，懷孕后對胎兒進行基因檢測（基因診斷），若攜帶致病基因則終止妊娠．
故答案為：
（1）常染色體顯性 Aa
（2）AB
（3）X連鎖隱性遺傳病（伴X隱性遺傳病） X^BX^b
（4）$\frac{3}{8}$
（5）遺傳咨詢 懷孕后對胎兒進行基因檢測（基因診斷），若攜帶致病基因則終止妊娠．

點評 本題結合遺傳圖解，考查人類遺傳病，要求考生識記幾種遺傳病的特點，能根據系譜圖推斷該遺傳病可能的遺傳方式，再結合圖解準確判斷各選項，屬于考綱識記和理解層次的考查．