Question

囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳�。�正�；�因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白．70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現Cl^-的轉運異常，導致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染．

（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要

 

、

 

等物質．
（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是

 

．
（3）患兒的體重較同齡兒童要輕的主要原因是

 

．
（4）分析多數囊性纖維病的患者病因，根本上說，是CFTR基因中發生了堿基對的

 

而改變了其序列．
（5）某地區正常人群中有

1

22

攜帶有致病基因．
①該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是

 

．
②如圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ-3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常．
Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纖維病的概率是

 

．Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是

 

．若Ⅱ-3和Ⅱ-4計劃再生育一胎，需要做產前診斷，下列中哪項技術肯定與此無關？

 

．
A、電泳技術    B、PCR技術    C、分子雜交技術     D、凝膠色譜技術．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,遺傳信息的轉錄和翻譯

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅲ-8），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），則Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均為aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為Aa．

解答： 解：（1）核糖體上合成蛋白質的過程稱為翻譯，翻譯過程需要模板（mRNA）、原料（游離的氨基酸）、能量、酶、及轉運工具（tRNA）．
（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是吞噬細胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對抗原進行攝取、處理，再呈遞給T細胞等．
（3）由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現Cl^-的轉運異常，導致消化液分泌受阻”可知其通過影響消化，進而影響營養物質的吸收，造成營養不良．
（4）由“缺少第508位氨基酸”可知，囊性纖維病的根本原因是CFTR基因中發生了堿基對的缺失所致．
（5）①由正常人群中有

1

22

攜帶有致病基因，可知該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=

1

22

×

1

2

=

1

44

．
②由以上分析可知該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-6的基因型及比例為

1

3

AA或

2

3

Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為

1

22

，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=

2

3

×

1

22

×

1

4

=

1

132

．Ⅱ₃（Aa）和Ⅱ₄（Aa）的子女患囊性纖維病的概率=

1

4

；Ⅱ-3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ-3攜帶色盲基因的頻率為

1

2

，所以其與Ⅱ₄婚配，后代患色盲的概率=

1

2

×

1

4

=

1

8

；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=

1

4

×

1

8

=

1

32

．凝膠色譜技術是分離蛋白質的，而我們這里需要判斷胚胎是否含致病基因．故選：D．
故答案為：
（1）（模板）mRNA、（游離）氨基酸（或tRNA、ATP、酶）
（2）吞噬細胞
（3）營養不良
（4）缺失
（5）①

1

44

    ②

1

132

   

1

32

     D

點評：本題結合系譜圖，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因突變和人類遺傳病等知識，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件和產物；識記基因突變的概念；掌握人類遺傳病的特點，能根據系譜圖判斷遺傳方式及相應個體的基因型，再計算概率．