Question

研究兩個有關遺傳學方面的問題：
（1）圖1為患甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜，Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家庭均無乙病史．圖2為乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可產生大小不同的片段（如圖2，bp表示堿基對），并可據此進行基因診斷．

①Ⅲ一12的基因型是

 

．Ⅲ一9與Ⅲ一12近親結婚，子女中患病的可能性是

 

．
②假設某地區人群中每10000人當中有1900個甲病患者，若Ⅲ一12與該地一女子結婚，則他們生育一個患甲病男孩的概率為

 

．
③若Ⅱ一3和Ⅱ一4再生一個小孩，在產前基因診斷中出現142bp片段個體的概率是

 

．
（2）圖3是高膽固醇血癥和白化病（兩對性狀在遺傳上是彼此獨立的）的家族系譜圖．控制高膽固醇血癥的基因是常染色體上的隱性基因，該病有中度和重度兩種類型，其患病程度與含致病基因多少有關．據圖回答下列問題：
①調查發現在人群中每1000000人中有一個重度高膽固醇血癥患者，那么正常基因的頻    率是

 

．
②若Ⅱ-7與Ⅱ一8生一個女孩，同時患這兩種病的幾率是

 

．若Ⅱ7與Ⅱ一8生育了一個患重度高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是減數分裂或受精卵有絲分裂

 

期發生了

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳在實踐中的應用

專題：

分析：閱讀題干獲取知識點范圍，解讀遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，寫出相關基因型，根據基因型進行概率計算．

解答： 解：（1）①先根據圖1分析甲病：Ⅱ-7、Ⅱ-8患病，有一個不患病的女兒11，Ⅱ-8不攜帶致病基因，所以該病為常染色體上的顯性遺傳病，且7、8的基因型均為Aa，Ⅲ-12的基因型為AA或Aa，其中AA占1/3，
Aa占2/3，再根據圖1分析乙病：Ⅱ-3、Ⅱ-4不患病，為隱性遺傳病，又根據題干知，Ⅱ一3不攜帶乙病的致病基因，所以該病為伴X的隱性遺傳病．由于Ⅲ-12不患病，所以基因型為X^BY，綜合甲病、乙病可以判定，Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY．
若要計算Ⅲ一9與Ⅲ一12近親結婚子女中患病的可能性，首先判斷出基因型．先分析甲病：由①知甲病為常染色體上的顯性遺傳病，Ⅲ-9表現正常，基因型為aa，又由①知，Ⅲ-12的基因型為AA或Aa，其中AA占1/3，Aa占2/3，所以aa×2/3 Aa→正常（aa）═2/3×1/2═1/3；再分析乙病：由①知，乙病伴X的隱性遺傳病，Ⅲ-9表現正常，但有一個患病的兄（弟），其母親是乙病致病基因的攜帶者，Ⅲ-9的基因型應為X^BX^b或X^BX^B，各占  1/2，Ⅲ-12不患乙病，基因型為X^BY，所以X^BY×1/2X^BX^b→
患病（X^bY）═1/2×1/4═1/8，不患病的概率是1-1/8═7/8，甲病、乙病都不患的概率是7/8×1/3═7/24，患病的可能性是1-7/24═17/24  
②某地區人群中每10000人當中有1900個甲病患者，不患病的概率aa═1-1900/10000═8100/10000，該地區人群中a的基因頻率為9/10，A的基因頻率是1/10，由①知
Ⅲ一12的基因型1/3AA、2/3Aa，所以Ⅲ一12 產生的精子的基因型是a（1/3），A（2/3），若Ⅲ一12與該地一女子結婚生育后代不患甲病的概率是aa═1/3×9/10═3/10，患甲病的概率則是1-3/10═7/10，所以他們生育一個患甲病男孩的概率為 1/2×7/10═35%．
③由題意判斷，Ⅱ-3的基因型為X^BY，Ⅱ-4的基因型為X^BX^b，則X^BY×X^BX^b→X^BX^B：X^BX^b：X^BY：X^bY═1：1：1：1，其中有1/2的個體含有X^b基因．所以Ⅱ一3和Ⅱ一4再生一個小孩，在產前基因診斷中出現142bp片段個體的概率是1/2．
（2）①由題意知，重度高膽固醇血癥患者在人群中的比例是1/1000000，重度高膽固醇血癥的基因頻率是1/1000，那么正常基因的頻率═1-1/1000═999/1000．
②由圖3知，此遺傳系譜圖涉及高膽固醇血癥（B-b）和白化病（A-a），Ⅱ-7是中度高膽固醇血癥患者，基因型為Bb，Ⅱ-8正常，基因型為bb，因此Bb×bb→患者（Bb）═1/2；分析白化病：Ⅱ-7、Ⅱ-8均不患病，但都有一個患病的姐妹（兄弟），：Ⅱ-7、Ⅱ-8的基因型均為Aa的概率是2/3，AA的概率是1/3，所以2/3Aa×2/3Aa→aa═2/3×2/3×1/4═1/9；所以同時患這兩種病（aaBb）的幾率是1/9×1/2═1/18．若Ⅱ7與Ⅱ一8生育了一個患重度高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是減數分裂或受精卵有絲分裂 間期發生了 基因突變．
  故答案應為：
（1）①AAX^BY或AaX^BY      17/24     
 ②35%         ③1/2
（2）①999/1000      
②1/18       間       基因突變

點評：分解組合法能使計算簡約，還要注意解決（1）②和（2）①時應與基因頻率、群體遺傳結合起來．