Question

【題目】某生物興趣小組的同學利用本校連續四年來全體學生的體檢結果對全體學生進行紅綠色盲發病情況的調查，結果匯總如下表，請根據表中數據分析回答：

性狀	表現型	2009屆		2010屆		2011屆		2012屆
		男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
色覺	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
	紅綠色盲	8	0	13	1	6	0	12	0

（1）第1組同學分析上表數據，可反映出紅綠色盲遺傳具有__________________特點，并計算出調查群體中紅綠色盲的發病率為_______________。

（2）第2組同學希望了解紅綠色盲癥的______________，所以調查色盲男生甲的家族遺傳病史，記錄如下：男生甲的外祖父為紅綠色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。

請問：男生甲的家族中色盲基因的傳遞途徑是：____________________，這種傳遞特點在遺傳學上稱為_______________________

（3）調查中發現一男生（III10）患有紅綠色盲，其姐姐患有白化病，經調查其家族系譜圖如下：

①III7與III9婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是________________。

②若III7為膚色正常的純合子，與基因型為aaXBXB的女性結婚，妻子懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病。妻子應采取下列哪種措施_____________（填序號），若妻子基因型為aaXBXb，應采取下列哪種措施_________（填序號）

A. 染色體數目檢測 B. 基因檢測 C. 性別檢測 D. 無需進行上述檢測

（4）當地人群中約2500人中有一個白化病患者，現在有一個表現型正常，其雙親也正常，但其弟弟是白化病患者的女性，與當地一個無親緣關系的正常男性婚配，他們所生男孩患白化病的概率為_________________________

Answer 1

【答案】 男性患者多于女性患者 1.24% 遺傳方式 外祖父→母親→男生本人 交叉遺傳 1/12 D B 1/153

【解析】本題考查人類遺傳病，解題關鍵是了解人類遺傳病調查方法，能夠運用基因分離定律和自由組合定律來解決實際問題

(1)根據表格中數據分析可知,每一屆學生中男性患者比女性患者要多，這也是伴X隱性遺傳病的特點， 某種遺傳病的發病率＝(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)×100%=(40/3222)×100%=1.24%

(2) 研究遺傳病的遺傳方式，應在該遺傳病患者的家系中調查。根據調查色盲男生甲的家族遺傳病史可知,男生甲的家族中色盲基因的傳遞途徑是：外祖父→母親→男生本人, 這種傳遞特點在遺傳學上稱為隔代交叉遺傳

(3) ①據遺傳圖譜分析，II3和II4表現正常，III8患白化病，故III7關于白化的基因型為1/3AA或2/3Aa，III9為aa；另II5是色盲患者，故III9關于色盲的基因型為XBXb，III7基因型為XBY，III7 和III9婚配，所生子女中患白化病aa的概率為2/3Aa×aa=1/3；患色盲XbY概率為1/4，子女中同時患兩種遺傳病的概率1/12

②若III7為膚色正常的純合子，則其基因型為AAXBY，與基因型為aaXBXB的女性結婚，所生子女兩病皆不患，故無需進行基因等任何檢測；若妻子基因型為aaXBXb，所生子女中只有男性有1/2可能患色盲，無論男女都不會患白化病，故需要對胎兒進行基因檢測

（4）據題干分析，該表現正常的女性基因型為1/3AA或2/3Aa，據題干:當地人群中約2500人中有一個白化病患者即aa=1/2500→ a=1/50、A=49/50，則人群中基因型為Aa=98/2500,AA=2401/2500, 因此人群中表現正常的該男子型基因型為AA概率=2401/2499，基因型為Aa概率=98/2499,而夫妻兩人只有都是Aa的基因型才能有白化病的后代，故兩人婚配后所生男孩患白化病的概率為：2/3×98/2499×1/4=1/153

[點睛]：1.本題易混點是關于人群中的遺傳病的調查：如果調查某種遺傳病的發病率，最好選取群體中發病率高的單基因遺傳病，且在人群中隨機調查；如果調查某種遺傳病的遺傳方式，應該在患者家系中調查。2.本題易錯點是關于正常人群中雜合子的取值: 正常人群應包含AA、Aa兩種基因型,那么 Aa概率＝×100%。如題干(3)中的III7基因型為1/3AA或2/3Aa,題干（4）正常人群中雜合子為98/2499