Question

10．如圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）

（1）α鏈的堿基組成是CAT 纈氨酸的密碼子是GUA
（2）鐮刀型細胞貧血癥產生的其根本原因是基因堿基對的替換，這一基因突變最可能發生在細胞分裂的間期期．
（3）鐮刀形細胞貧血癥是基因對性狀直接（直接或間接）控制的實例之一
（4）據圖2分析，該病是由常染色體上的隱性基因控制的．Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生的女孩，患病女孩的概率是$\frac{1}{4}$．
（5）玉米中aa基因型植株不能長出雌花而成為雄株，而基因B控制的性狀是人類所需要的某種優良性狀．現有基因型為aaBb的植株，要在短時間內獲得大量具有這種優良性狀的純合雄性植株基因型為（aaBB），請你寫出簡要的實驗方案：
①取aaBb植株花粉進行離體培養，獲得單倍體幼苗；
②用適量秋水仙素處理單倍體幼苗，經培養獲得純合植株；
③選取②中aaBB植物進行植物組織培養，擴大生產．

Answer 1

分析 1、圖1是鐮刀型貧血癥的致病機理，由題圖可知，①是基因突變，α鏈與GTA互補配對，堿基序列是CAT，β鏈是以α鏈為模板轉錄而來的，堿基序列是GUA，由題圖可知，由于基因控制合成血紅蛋白的基因中堿基對發生替換，導致轉錄形成的密碼子發生改變，翻譯形成的蛋白質的谷氨酸被纈氨酸取代所致，該實例體現了基因可以通過控制蛋白質的結構而直接控制生物的性狀．
2、圖2是人類的遺傳系譜圖，由遺傳系譜圖可知，3和4 不患病，生有患病的女兒9，因此該病是常染色體隱性遺傳病；又知6和7不患病，生有患病的兒子，因此6和7是致病基因的攜帶者，基因型可以用Aa表示．

解答 解：（1）由題圖可知，α鏈與GTA互補配對，因此α鏈的堿基序列是CAT；編碼纈氨酸的密碼子是以α鏈為模板轉錄形成的，因此纈氨酸的密碼子是GUA．
（2）由題圖可知，刀型細胞貧血癥產生的其根本原因是由基因堿基對的替換而引起的基因突變，基因突變發生在細胞分裂的間期．
（3）鐮刀形細胞貧血癥體現了基因可以通過控制蛋白質的結構而直接控制生物的性狀．
（4）分析題圖2可知，和4 不患病，生有患病的女兒9，因此該病是常染色體隱性遺傳病；6和7的基因型為Aa，因此所生的女孩的患病的概率是aa=$\frac{1}{4}$．
（5）由題意可知，該實驗的目的是以aaBb為親本在最短時間內獲得基因型為aaBB的植株，因此應該用單倍體育種的方法，步驟如下：
①取aaBb植株花粉進行花藥離體培養，獲得單倍體幼苗，單倍體幼苗的基因型為aB和ab；
②用秋水仙素處理單倍體幼苗，獲得二倍體植株，二倍體植株的基因型是aaBB和aabb；
③取②中aaBB植物進行植物組織培養，擴大生產．
故答案為：
（1）CAT  GUA
（2）替換    間期
（3）直接
（4）常   $\frac{1}{4}$
（5）①離體培養    ②秋水仙素

點評 本題的知識點是人類鐮刀型貧血癥的致病機理，基因突變的概念和發生的時間，基因對性狀的控制途徑，根據遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型并進行概率推算，單倍體育種的過程，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系并對相關知識進行熟練掌握．