Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常．
（1）根據家族病史，該病的遺傳方式是

 

；母親的基因型是

 

（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為

 

（假設人群中致病基因頻率為

1

10

，結果用分數表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時

 

自由組合．
（2）檢測發現，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產生的根本原因是

 

，由此導致正常mRNA第

 

位密碼子變為終止密碼子．
（3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與

 

進行雜交．若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要

 

種探針．若改致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為

 

；為制備大量探針，可利用

 

技術．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,遺傳信息的轉錄和翻譯,基因工程的原理及技術

專題：

分析：無病的父母生出有病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，所以此病應該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此母親的基因型Aa，則弟弟的基因型及概率為

1

3

AA和

2

3

Aa．

解答： 解：（1）若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，因假設人群中致病基因頻率是

1

10

，即a=

1

10

，A=

9

10

，由遺傳平衡定律可知人群中AA=

9

10

×

9

10

=

81

100

，aa=

1

10

×

1

10

=

1

100

，Aa=2×

1

10

×

9

10

=

18

100

，人群中表現型正常的基因型為AA和Aa，其比例為AA=AA÷（AA+Aa）=

81 100

81 100 + 18 100

=

81

99

，同理Aa=

18

99

，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表現型正常的女性的基因型及比例也是Aa=

18

99

、AA=

81

99

，這樣弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患病的父母基因型組合概率為

2

3

Aa×

18

99

Aa，產生aa的概率為

2

3

×

18

99

×

1

4

=

1

33

；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時性染色體X和Y與常染色體自由組合，形成含X和Y的精子量相等．
（2）堿基組成或者位置的改變都有可能改變密碼子的種類，這屬于基因突變．僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子．
（3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與目的基因（待測基因）進行雜交．若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，需要診斷A和a兩種基因，即需要2種檢測基因的探針．若該致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則對應的致病基因的堿基序列為“…TGAATC…”（或是對應的鏈為“…ACTTAG…”），所以探針堿基序列應與致病基因的堿基序列互補配對，所以應為ACTTAG（或TGAATC）；為制備大量探針，可用PCR技術．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳    Aa   

1

33

        常染色體和性染色體
（2）基因突變     46
（3）目的基因（待測基因）   2      ACTTAG（TGAATC）    PCR

點評：本題考查綜合考查常見的人類遺傳病、基因突變和基因工程的相關知識，首先要求考生根據題干信息“女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常”判斷遺傳病的遺傳方式，再利用基因頻率計算相關概率；識記基因突變的概率和遺傳信息的轉錄、翻譯過程，能根據題干信息做出判斷；還要求考生識記基因工程的相關知識解答．