Question

13．如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果給一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，可能會患上的遺傳病是（　　）

• A． 鐮刀形貧血癥
• B． 苯丙酮尿癥
• C． 21三體綜合征
• D． 白化病

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、分析題圖：圖中同源染色體分離時發生異常，導致類型A的卵細胞中多一條染色體，而類型B的卵細胞中少一條染色體．因此，類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精后形成的個體比正常人多出一條．

解答 解：A、鐮刀型細胞貧血癥形成的原因是基因突變，A錯誤；
B、苯丙酮尿癥形成的原因是基因突變，B錯誤；
C、21三體綜合征是指第21號染色體比正常人多出一條，與題圖相符，C正確；
D、白化病形成的原因是基因突變，D錯誤．
故選：C．

點評 本題結合圖解，考查幾種常用的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病的類型、特點及其實例，首先明確圖中發生的是常染色體數目變異，其次準確判斷各選項涉及的遺傳病形成的原因，再做出準確的判斷．