Question

【題目】分析有關肥胖遺傳的資料，回答問題．
人類基因組中存在至少七對等位基因的單基因突變可不依賴環境因素而導致個體嚴重肥胖，即單基因肥胖．某家族的單基因肥胖不僅由第18號染色體上的R、r基因決定，而且還與第2號染色體上的M、m基因有關；R基因存在時不能形成黑皮素4受體，m基因純合時不能形成黑皮素原，其機理如圖所示．

（1）m基因形成的根本原因是 ．
（2）基于上述原理，該家族中體重正常個體應具有基因和 ， 這兩種基因傳遞遵循的遺傳規律是 ． 圖2顯示該家族的肥胖遺傳系譜，其中Ⅰ﹣1是純合體，Ⅰ﹣2的基因型為mmRr．
（3）Ⅱ﹣4的基因型為 ． 若Ⅱ﹣4與其他家族中的正常女性（純合體）婚配，生出嚴重肥胖孩子的概率是 ． 最近發現在第18號染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關的隱性突變基因e．已知Ⅱ﹣5不含上述所有導致肥胖的突變基因，而Ⅱ﹣4同時攜帶E和e基因．
（4）若只考慮第18號染色體，則Ⅲ﹣6的基因型可能為 ．
（5）若Ⅱ﹣4產生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為 ．
（6）在酶X表達受阻的下列基因型個體中，注射促黑素細胞激素能緩解甚至治療嚴重肥胖的是（多選）．
A.EEMMRr
B.EeMmrr
C.EeMmrr
D.eeMMrr．

Answer 1

【答案】
（1）基因突變
（2）M；r；基因的分離定律和基因的自由組合定律
（3）MmRr；
（4）re∥rE
（5）4n
（6）B,C
【解析】解：（1）m基因是M基因的等位基因，其形成的根本原因是基因突變．（2）由于m基因純合時不能形成阿黑皮素原，R基因存在時不能形成黑皮素4受體，所以該家族中體重正常個體應具有M基因和r基因．又這兩對基因分別位于兩對同源染色體上，所以這兩種基因傳遞遵循的遺傳規律是基因的分離定律和基因的自由組合定律．（3）根據該家族的肥胖遺傳系譜中Ⅰ﹣1是純合體，Ⅰ﹣2的基因型為mmRr，可推斷Ⅱ﹣4的基因型為MmRr．若Ⅱ﹣4與其他家族中的正常女性（純合體MMrr）婚配，生出嚴重肥胖孩子（M_Rr）的概率是 ．（4）由于R、r基因位于第18號染色體上，且在第18號染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關的隱性突變基因e，所以若只考慮第18號染色體，則Ⅲ﹣6的基因型可能為re∥rE．（5）若Ⅱ﹣4產生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為n×4=4n．（6）由于m基因純合時不能形成黑皮素原，所以在酶X表達受阻的下列基因型個體中，注射促黑素細胞激素能緩解甚至治療嚴重肥胖的是BC． 所以答案是：（1）基因突變（2）M r 基因的分離定律和基因的自由組合定律（3）MmRr （4）re∥rE（5）4n（6）BC
【考點精析】根據題目的已知條件，利用基因的自由組合規律的實質及應用和常見的人類遺傳病的相關知識可以得到問題的答案，需要掌握基因的自由組合定律的實質是：位于非同源 染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時， 非同源染色體上的非等位 基因 自由組合；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．