Question

【題目】人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如圖所示． 以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10﹣4 ． 請回答下列問題（所有概率用分數表示）：
（1）甲病的遺傳方式為 ， 乙病最可能的遺傳方式為 ．
（2）若Ⅰ﹣3無乙病致病基因，請繼續以下分析． ①Ⅰ﹣2的基因型為；Ⅱ﹣5的基因型為 ．
②如果Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 ．
③如果Ⅱ﹣7與Ⅱ﹣8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為 ．
④如果Ⅱ﹣5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性遺傳；伴X隱性遺傳
（2）HhXTXt；HHXTY或HhXTY；；；
【解析】解：（1）由遺傳系譜圖1可知，Ⅰ﹣1與Ⅰ﹣2不患甲病，生有一患病的女兒Ⅱ﹣2，該病為常染色體隱性遺傳病；遺傳系譜圖1和2顯示乙病是隱性遺傳病，且多為男性患者，該病最可能是伴X隱性遺傳病．（2）若Ⅰ﹣3無乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隱性遺傳病．①Ⅰ﹣1與Ⅰ﹣2 既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的個體，也有患乙病的個體，因此Ⅰ﹣2是甲病與乙病致病基因的 攜帶者，基因型為HhXTXt ， Ⅱ﹣5是不患甲病和乙病的男性個體，對甲病來說其基因型是HH或Hh，對于乙病來說基因型是XTY，因此Ⅱ﹣5的基因型是 HHXTY或HhXTY．②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ﹣5的基因型HH或Hh，Hh占 ，同理分析Ⅱ﹣6的基因型HH或Hh，Hh占 ，因此Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6婚配后代患甲病的概率是： ；再分析乙病，Ⅱ﹣5的基因型是XTY，Ⅱ﹣6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ﹣6的基因型是：XTXT或XTXt ， 各占 ，因此Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY= ，因此如果Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 ．③分析遺傳系譜圖2可知，對甲病來說，Ⅱ﹣7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ﹣7的基因型為HH或Hh，Hh占 ，由題意可知，Ⅱ﹣8Hh基因型頻率為10﹣4 ， 如果Ⅱ﹣7與Ⅱ﹣8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為aa= ． ④由②分析可知，Ⅱ﹣5的基因型HH或Hh，Hh占 ，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患病的概率是hh= ，不患甲病的概率是 ，Hh= ，不患甲病的個體中，是h基因攜帶者的概率是 ．
故答案應為：（1）常染色體隱性遺傳；伴X隱性遺傳；（2）HhXTXt；HHXTY或HhXTY； ； ；
【考點精析】掌握常見的人類遺傳病是解答本題的根本，需要知道常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．