Question

【題目】圖1是某單基因遺傳病（A\a）相關系譜圖，對該家系中1—4號個體進行相關基因檢測（先以某種限制酶切割樣品DNA，再進行電泳），得到的電泳結果如表3（電泳時不同大小的DNA片段移動速率不同），已知編號a對應的樣品來自4號個體。

	a	b	c	d
條帶1
條帶2
條帶3

【1】據圖判斷，致病基因位于________（常/X/Y）染色體上，是_______（顯/隱）性基因。

【2】不考慮基因突變，I-2可能不含有致病基因的細胞有 。

A.卵細胞B.初級卵母細胞

C.第一極體D.次級卵母細胞

【3】據表判斷，致病基因內部存在相關限制酶的酶切位點有______________個。Ⅱ-3基因型為_____________。

【4】III-8攜帶致病基因的概率是____________。為了避免患病胎兒的出生，III-8的婚配對象是否需要進一步做致病基因檢測，為什么？________________________。

Answer 1

【答案】

【1】 常 隱

【2】ACD

【3】 1 AA

【4】 2/3 需要。III-8有2/3概率是致病基因攜帶者，所以婚配對象需進一步做致病基因檢測，避免隱性致病基因純合致病。

【解析】

【1】1號和2號兩個沒有患病的人生出4號患病女性，可以得知是隱性遺傳病，而5號男性沒有患病，證明了是常染色體遺傳病，故為常染色體隱性遺傳病。

【2】I-2基因型為Aa，初級卵母細胞是由卵原細胞復制形成，基因型是AAaa，一定有致病基因，而形成卵細胞、第一極體和次級卵母細胞過程中，同源染色體要發生分離，等位基因（A和a）分離，所以可能不含有致病基因。

故選ACD。

【3】a為患病者（aa）在電泳時出現兩個條帶，說明酶切時將其分成2個片段可以得出該致病基因有1個酶切點；

親代基因型是Aa，所以在酶切時會出現3個條帶，對于電泳條帶bd，同時4號對應a條帶，所以3號對應c，只有1個條帶，基因型是AA。

【4】由于III-7是該病的患者，所以其父母基因是Aa，所以III-8的基因有1/3AA，2/3Aa，所以婚配對象需進一步做致病基因檢測，避免隱性致病基因純合致病。