Question

8．視網膜母細胞瘤是眼科最常見的惡性腫瘤，俗稱眼癌，發病原因可能與RB蛋白缺失有關．RB蛋白是常染色體上的RB基因編碼的蛋白質，其分布于細胞核內，能抑制細胞增殖．正常人體細胞中含有一對RB基因，當兩個RB基因同時突變時，不能合成正常的RB蛋白，就會發生視網膜母細胞瘤．下列相關敘述正確的是（　　）

• A． RB蛋白的作用原理可能是在細胞核內合成后，與染色體結合，抑制其復制
• B． RB基因能抑制細胞癌變，在人體所有細胞中都有該基因
• C． RB基因發生的突變屬于隱性突變，是RB基因的堿基序列定向突變造成的
• D． 當父母雙方都攜帶RB基因的突變基因時，兒子發病率為四分之一

Answer 1

分析 由題意知，RB蛋白的功能是抑制視網膜母細胞細胞增殖，控制合成RB蛋白的基因位于細胞核內的染色體上，當兩個RB基因同時突變時，RB蛋白不能合成，導致視網膜母細胞無限增殖形成視網膜母細胞瘤．

解答 解：A、RB蛋白的合成場所是核糖體，不是細胞核，A錯誤；
B、由題意知，能控制合成RB蛋白的基因是細胞核基因，人體成熟的紅細胞沒有細胞核，因此無該基因，B錯誤；
C、基因突變是不定向的，C錯誤；
D、當父母雙方都攜帶RB基因的突變基因時，后代隱性純合的概率是$\frac{1}{4}$，又由題意知，該基因位于常染色體上，與性別無關，因此兒子發病率為四分之一，D正確．
故選：D．

點評 本題的知識點是基因分離定律的實質，人類的性別決定和伴性遺傳，細胞癌變的原因，旨在考查學生分析題干獲取信息的能力，并應用題干信息進行推理、判斷的能力．