Question

【題目】一個Pendred綜合征（又稱耳聾-甲狀腺腫綜合征，一種家族性甲狀腺腫、先天性耳聾、甲狀腺激素有機合成障礙疾病）家系如圖所示。下列相關判斷不正確的是（　　）

A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B.II6是此病致病基因攜帶者的概率是2/3

C.可通過遺傳咨詢和產前診斷預防該病患兒的出生

D.該病可能出現的現象是新陳代謝加快，體溫偏高

Answer 1

【答案】D

【解析】

對題圖進行分析可知，Ⅰ3和Ⅰ4均表現正常，而他們的女兒II5和II7患病，說明該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，用A/a表示。

A、由分析可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，A正確；

B、由分析可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則II5和II7的基因型為aa，進而可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型為Aa，因此II6是此病致病基因攜帶者的概率是2/3，B正確；

C、該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，可通過遺傳咨詢和產前診斷預防遺傳病患兒的出生，C正確；

D、Pendred 綜合征患者的甲狀腺激素合成不足，可能出現的現象是新陳代謝減弱，D錯誤。

故選D。