Question

幾年前北京一家大型醫院接診了一位嚴重早衰的女孩．該女孩年僅1 2 歲，但呈現80多歲的面容，皮膚老化，器官已嚴重衰竭．經染色體檢查發現，該女孩22號染色體比常人多一條，為22號染色體三體綜合征，目前全世界連該女孩總共有3例病癥．下面有關22號染色體三體綜合征的說法，正確的是（　　）
①屬于基因突變，可能是由母方減數分裂產生異常的卵細胞所致
②屬于染色體變異，可能是由母方減數分裂產生異常的卵細胞所致
③屬于基因突變，可能是由父方減數分裂產生異常的精子所致
④屬于染色體變異．可能是由父方減數分裂產生異常的精子所致．

• A、①或②
• B、②或④
• C、③或④
• D、①或④

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：本題主要考查人類遺傳病的知識．
1、人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．
2、單基因遺傳病是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致．所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因．隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等．
3、多基因遺傳病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂．值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病．很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病．
4、染色體異常遺傳病，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變．由于染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變．如21三體綜合征、貓叫綜合征等．

解答： 解：ABCD、多了一條染色體應屬于染色體數目變異，第22號染色體為常染色體，可能是父母一方在減數分裂時產生異常的生殖細胞所致，B正確；ACD錯誤．
故選：B．

點評：本題主要考查了學生的記憶和理解能力．遺傳病的監測和預防：1、禁止近親結婚（直系血親與三代以內旁系血親禁止結婚）；2、進行遺傳咨詢，體檢、對將來患病分析；3、提倡“適齡生育”；4、產前診斷．