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【題目】基因突變是造成癌癥的原因。為鑒定造成黑色素瘤(melanoma)的突變基因,科學家用全外顯子組測序(WES)的方法,檢測了213個黑色素瘤病人樣品中的突變基因,部分結果如下表所示:表1顯示的基因在有些發生了突變的樣品中檢測到同樣位點的突變,表2的基因是樣品中發生了失活突變。

1

基因

病灶處發生突變樣品數/

占比/%

BRAF

93

437

NRAS

62

291

RAC 1

13

61

PPP 6 C

12

56

GABRA 3

11

52

ABCB 5

9

42

TRRAP

8

38

CYP 7 B 1

8

38

PCDHGA 1

7

33

DGK 1

7

33

2

基因

發生失活突變樣品數/

占比/%

NF 1

28

131

ARID 2

20

94

TP 53

17

80

CDKN 2 A

11

52

KMT 2 B

9

42

ATM

6

28

ASPM

5

23

ARID 1 A

5

23

RB 1

4

19

TNRC 6 B

4

19

由上表可以得出的結論有(

A.1和表2發生突變的基因不一致,說明所列這些基因與黑色素瘤的發生關系不大

B.1和表2發生突變的基因不一致,說明黑色素瘤的發生是多個基因突變的結果

C.BRAF的突變是導致黑色素瘤的主要原因

D.NRAS的失活是導致黑色素瘤的重要因素

【答案】C

【解析】

有關基因突變,考生需要注意以下幾方面:
1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。
2、基因突變原因:內因和外因(物理因素、化學因素和生物因素)。
3、基因突變的特點:基因突變具有普遍性、低頻性(個體的基因突變率低,但種群中個體數,其突變率較高)、隨機性、不定向性、多害少利性。
4、基因突變的意義:基因突變是新基因產生的途徑;基因突變能為生物進化提供原材料;基因突變是生物變異的根本來源。

A、分析表格,表1和表2發生突變的基因不一致,但這些基因突變后導致黑色素瘤,所以這些基因可能都與黑色素瘤發生有關,A錯誤;

B、表1和表2發生突變的基因不一致,都導致了黑色素瘤的發生,但不能說這些基因全都突變才會導致黑色素瘤,B錯誤;

C、表1中病灶處發生突變樣品數BRAF基因的最多,說明BRAF基因最易突變,BRAF的突變是導致黑色素瘤的主要原因,C正確;

D、由表1可知,NRAS的突變是導致黑色索瘤的原因,D錯誤。

故選C

練習冊系列答案
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2)為探究控制果皮顏色和果肉顏色的基因所在染色體的關系,某小組有兩種假設:

假設一:控制果肉顏色的基因中有一對與控制果皮顏色的基因位于同一對同源染色體上。

假設二:控制果肉顏色的基因與控制果皮顏色的基因分別位于不同的同源染色體上。

為探究兩種假設哪種正確,該小組對F2果實進行綜合計數統計(不考慮交叉互換):

①若F2果實中出現__________種表現型,則說明假設一正確;

②若F2果實中出現__________種表現型,則說明假設二正確;此時,F2中黃果皮淺黃果肉:透明果皮紅果肉=__________

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⑤抗原都是外來異物

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