Question

【題目】基因突變是造成癌癥的原因。為鑒定造成黑色素瘤（melanoma）的突變基因，科學家用全外顯子組測序（WES）的方法，檢測了213個黑色素瘤病人樣品中的突變基因，部分結果如下表所示：表1顯示的基因在有些發生了突變的樣品中檢測到同樣位點的突變，表2的基因是樣品中發生了失活突變。

表1

基因	病灶處發生突變樣品數/個	占比/%
BRAF	93	43．7
NRAS	62	29．1
RAC 1	13	6．1
PPP 6 C	12	5．6
GABRA 3	11	5．2
ABCB 5	9	4．2
TRRAP	8	3．8
CYP 7 B 1	8	3．8
PCDHGA 1	7	3．3
DGK 1	7	3．3

表2

基因	發生失活突變樣品數/個	占比/%
NF 1	28	13．1
ARID 2	20	9．4
TP 53	17	8．0
CDKN 2 A	11	5．2
KMT 2 B	9	4．2
ATM	6	2．8
ASPM	5	2．3
ARID 1 A	5	2．3
RB 1	4	1．9
TNRC 6 B	4	1．9

由上表可以得出的結論有（ ）

A.表1和表2發生突變的基因不一致，說明所列這些基因與黑色素瘤的發生關系不大

B.表1和表2發生突變的基因不一致，說明黑色素瘤的發生是多個基因突變的結果

C.BRAF的突變是導致黑色素瘤的主要原因

D.NRAS的失活是導致黑色素瘤的重要因素

Answer 1

【答案】C

【解析】

有關基因突變，考生需要注意以下幾方面：
1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。
2、基因突變原因：內因和外因（物理因素、化學因素和生物因素）。
3、基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群中個體數，其突變率較高）、隨機性、不定向性、多害少利性。
4、基因突變的意義：基因突變是新基因產生的途徑；基因突變能為生物進化提供原材料；基因突變是生物變異的根本來源。

A、分析表格，表1和表2發生突變的基因不一致，但這些基因突變后導致黑色素瘤，所以這些基因可能都與黑色素瘤發生有關，A錯誤；

B、表1和表2發生突變的基因不一致，都導致了黑色素瘤的發生，但不能說這些基因全都突變才會導致黑色素瘤，B錯誤；

C、表1中病灶處發生突變樣品數BRAF基因的最多，說明BRAF基因最易突變，BRAF的突變是導致黑色素瘤的主要原因，C正確；

D、由表1可知，NRAS的突變是導致黑色索瘤的原因，D錯誤。

故選C。