Question

（09泰安市一模）（15分）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員有情況進行調查后，記錄如下：

      

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

           （空格中“√”的為乳光牙患者）

    ①根據上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是______________，該女性患者的基因型是___________，若她與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是_________________。

③同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發生突變的情況是_______________________________，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量是_____________，進而使該蛋白質的功能喪失。

（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調查中發現隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合，征患兒的幾率增大。經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速的診斷。

①若用“+”表示有該遺傳標記，“―”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“+ + -”，其父基因型是“+ -”，母親的基因型是“- - ”，那么這名患者21三體形成的原因是_______________。

②根據上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可采取的主要措施是_____________________。

（3）調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學知識從正反兩個方面對此做出評價：________________________________________。

Answer 1

答案：

（1）①

②常染色體上的顯性遺傳   AA或Aa    

③G-C突變成A-T    減少

（2）①父親的21號染色體在減數第一次分裂中未發生正常分離或在減數第二次分裂中沒有分別移向兩極  

②適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析

（3）人體患病也是人體所表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，所以說疾病都是基因病，是有一定道理的；然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環境因素造成的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。