Question

14．肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發現，基因型不同，臨床表現不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有12種．
（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發生突變，能夠產生與之對應的等位基因．若該突變發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的隨機性．基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因通過控制蛋白質的結構來控制生物體性狀．
（3）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達．甲狀腺激素作用的靶細胞是幾乎全身組織細胞．當其作用于下丘腦和垂體（結構）時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節方式稱為（負）反饋調節．

Answer 1

分析 1、逐對分析法：首先將自由組合定律問題轉化為若干個分離定律問題；其次根據基因的分離定律計算出每一對相對性狀所求的比例，最后再相乘．
2、基因對性狀的控制方式：①基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質分子結構來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維病．

解答 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對等位基因都會出現顯性個體和隱形個體，且遵循基因的自由組合規律，所以出現的臨床表現至少有3×2×2=12種．
（2）基因突變后能夠形成相應基因的等位基因；若該突變發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的隨機性；由“基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現”可知：基因通過影響蛋白質的結構來控制生物性狀．
（3）由激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，可知激素引起基因的選擇性表達，合成了不同的蛋白質；甲狀腺激素幾乎可作用于全身的組織細胞．甲狀腺激素的調節過程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時甲狀腺激素還能對下丘腦和垂體進行負反饋調節．因此，當其作用于下丘腦和垂體時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節方式稱為（負）反饋調節．
故答案為：
（1）12
（2）等位    隨機性      蛋白質的結構
（3）兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達    幾乎全身組織細胞     下丘腦和垂體     （負）反饋調節

點評 本題結合圖表，考查基因自由組合定律、基因與性狀的關系、細胞分化、DNA分子結構的主要特點等知識，要求考生掌握基因自由組合定律的實質，能熟練運用逐對分析法進行計算；識記基因控制性狀的途徑；識記DNA分子結構的主要特點，掌握堿基互補配對原則的應用，能運用其延伸規律準確答題．