Question

如圖1所示為某單基因遺傳病（A、a）遺傳系譜圖．已知患者的LDL-R基因發生突變，在突變處出現一個新的MaeI酶切位點．將III-7和III-8的LDL-R基因片段經MaeI酶切后，電泳結果如圖2所示（bp代表堿基對）．據此回答有關問題：

（1）該病最可能的遺傳方式是

 

，可推測該遺傳病是由

 

性基因突變為

 

性基因造成的．
（2）III-7的基因型為

 

，III-8的基因型為

 

．
（3）III-6與正常女性結婚，生育一個患病兒子的概率為

 

．
（4）如果患者血液中的低密度脂蛋白不能與細胞膜上的LDL-R（LDL-R基因的表達產物）結合，說明該突變發生在基因的

 

區，導致

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規律的實質及應用,基因突變的原因

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識點是基因分離規律、基因突變和基因結構，梳理相關知識點，分析遺傳圖解，然后根據具體描述做出判斷并作答．

解答： 解：（1）根據題意和圖示分析可知：女兒患病而父親正常，所以不可能是伴X隱性遺傳病．又因遺傳系譜圖中每代都有患者，所以該病最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳． 如果該遺傳病是由顯性基因突變而來，則個體在有顯性基因的情況下不能表現出患病，因此，可推測該遺傳病是由隱性基因突變為顯性基因造成的．
（2）III-7正常，所以其基因型為aa；由于Ⅱ-7正常，所以III-8的基因型為Aa．
（3）III-6的基因型為Aa，與正常女性aa結婚，生育一個患病兒子的概率為1/2×1/2=1/4．
（4）基因控制蛋白質的合成，基因結構包括編碼區和非編碼區，如果編碼區中的堿基增添、缺失或改變，使基因發生突變，會造成控制合成的蛋白質分子異常，即 LDL-R的空間結構發生改變，功能喪失或異常．
答案：（1）常染色體顯性遺傳  隱  顯  
（2）aa    Aa   
（3）1/4
（4）編碼區    LDL-R的空間結構發生改變，功能喪失或異常

點評：本題考查基因分離規律、基因突變和基因結構的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．