Question

圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，圖2是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，其中Ⅱ₃不是乙病基因的攜帶者．

（1）據圖1分析：
①多基因遺傳病的顯著特點是

 

．
②染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為

 

．
（2）圖2中甲病為

 

遺傳病，乙病為

 

遺傳病．若Ⅲ₉與Ⅲ₁₂結婚，生育的子女患病的概率為

 

．
（3）目前已發現的人類遺傳病有數千種，預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是

 

．如果進行染色體分析，通常選用處于

 

（時期）的細胞，主要觀察染色體的

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：從圖1曲線可知看出，多基因遺傳病的顯著特點成年人發病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發病人數急劇上升），染色體異常遺傳病多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，遺傳病的發病率通常采用單基因遺傳病調查．

解答： 解：（1）①圖中實線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發病風險顯著增加．
②大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期．
（2）首先確定遺傳病類型：由Ⅱ₇、Ⅱ₈，有中生無，知甲病為顯性，由Ⅱ₇、Ⅲ₁₁患病不一致，知甲病不是伴X顯，而是常染色體顯性；由Ⅱ₃、Ⅱ₄，無中生有，知乙病為隱性，由已知假設Ⅱ₃不是乙病基因的攜帶者，知乙病是伴X隱性．接著確定Ⅲ₉與Ⅲ₁₂基因型：由Ⅲ₉、Ⅲ₁₀知Ⅱ₃、Ⅱ₄基因型分別為aaX^BY、AaX^BX^b，所以Ⅲ₉基因型為

1

2

aaX^BX^b或

1

2

aaX^BX^B，由Ⅲ₁₁知Ⅱ₇、Ⅱ₈基因型分別為AaX^BY、AaX^B_，所以Ⅲ₁₂基因型為

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY．
最后算概率：先看每對基因，分別算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率為

1

3

+

2

3

×

1

2

=

2

3

，患乙病的概率為

1

8

，兩病兼患的概率為

2

3

×

1

8

=

1

12

，所以患病的概率=

2

3

+

1

8

-

1

12

=

17

24

．
（3）預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是禁止近親結婚，因為近親結婚使隱性遺傳病的患病率升高．有絲分裂中期的細胞染色體的形態比較固定，數目比較清晰，易于進行染色體結構分析．
故答案為：
（1）①成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升）
   ②大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（2）常染色體顯性   伴X隱性    

17

24

 
（3）禁止近親結婚   有絲分裂中期   結構和數目

點評：本題具有一定綜合性，難度適中，屬于考綱中理解、應用層次的要求，重在考查了遺傳病的三種類型和基因自由組合定律的應用，要求考生具有一定的識圖分析能力，并且能夠通過系譜圖的判斷利用基因的自由組合定律計算相關概率．