Question

5．下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是（　　）

• A． 抗維生素D佝僂病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病
• B． 先天性愚型是由于21號染色體3條造成的
• C． 尿黑酸癥是由于基因突變引起的
• D． 貓叫綜合征是由于染色體片段缺失造成的

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、抗維生素D佝僂病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；
B、先天性愚型（21三體綜合征）是由于21號染色體3條造成的，B正確；
C、尿黑酸癥屬于單基因遺傳病，是由于基因突變引起的，C正確；
D、貓叫綜合征是由于人類的第5號染色體片段缺失造成的，D正確．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及實例，能結合所學的知識準確判斷各選項，屬于考綱識記層次的考查．