Question

鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病，已知紅細胞正常個體的基因型為BB或Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb，該病現在可以通過核酸雜交技術進行基因診斷。右圖為某一家族中該病的遺傳系譜圖，因為6和7曾生下一個患病男孩，為了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要進行產前診斷，下圖是夫婦二人及胎兒基因診斷的結果。

（1）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于＿＿染色體上，屬于＿＿性遺傳病。該家族中肯定是該致病基因攜帶者的成員是＿＿＿＿＿＿＿＿。

（2）從上圖可知，某個位點的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點丟失，正常基因該區域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點。該區域經限制酶切割后得到的酶切片段可與探針雜交，經凝膠電泳分離后顯示出不同的帶譜，正常基因顯示＿＿條帶譜，突變基因顯示＿＿條帶譜。

（3）根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒的基因型，判斷其是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠中的胎兒中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎兒有＿＿＿＿＿＿＿＿（寫數字）。

（4）調查發現該地區人群中鐮刀型細胞貧血癥的發病率為1/3600。Ⅱ8與一個表現型正常的女子結婚，其孩子患該病的概率為＿＿＿＿。

 

Answer 1

【答案】

（１）常    隱      3、4、6、7(多寫、漏寫不得分)

（2）2    1 （3） bb   Ⅱ-1 、Ⅱ-3、 Ⅱ-4（4）1/183

【解析】