Question

【題目】21三體綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。相關敘述正確的是

A.親代產生配子時21號染色體未正常分離B.B超檢查可診斷21三體綜合征胎兒

C.基因治療可以治愈21三體綜合征D.用顯微鏡無法觀察到21號染色體數目異常

Answer 1

【答案】A

【解析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）。

A、21三體綜合征患病原因可能是親代產生配子時，減數第一次分裂同源染色體未分離，形成了含有2條21號染色體的配子，A正確。

B、21三體綜合征主要表現為不同程度智能低下，體格發育落后，無法用B超檢查，B錯誤；

C、21三體綜合征屬于染色數目變異，無法用基因治療，C錯誤；

D、21三體綜合征是第21號染色體增加引起的染色體數目的變異，用光學顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體，D錯誤。

故選A。