Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后，記錄如上表：

①．根據上表繪制遺傳系譜圖。

②．該病的遺傳方式是________________，該女性患者的基因型是________（用A和a表示這對等位基因），若她與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是________。

③．同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發生突變的情況是____________________。

（2）為有效預防遺傳病的發生，可采取的主要措施是___________________________________。（寫兩種）

（3）調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學知識從反面對此作出評價：_____________________________________。

Answer 1

【答案】

（1）①．

②．常染色體顯性遺傳 AA或Aa 1/6（2分）

③．G--C突變成A--T

（2）適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析

（3）人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是內外環境因素造成的。

【解析】（1）①根據題意和圖示分析可知：第二代都患病，而第三代子女都有正常，說明遺傳性乳光牙為常染色體顯性遺傳病．②女患者是雜合體的概率為2/3，她與一正常男性結婚后，生下一個正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6．③由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基C變為U，所以基因上堿基是GC變為AT，由題可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的氨基酸數目減少，蛋白質相對分子減小．

（2）為有效預防遺傳病的發生，可采取的主要措施是適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析

（3）調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學知識從反面對此作出評價：人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是內外環境因素造成的。