Question

視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。視網膜母細胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上。醫生Kundson在觀察研究中發現，某些家庭中兒童惡性的“視網膜母細胞瘤”發病率比正常人群高1000倍。下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。請回答相關問題：

患者	患者的 T淋巴細胞	患者眼部的 癌細胞	患者父親的 T淋巴細胞	患者母親的 T淋巴細胞	患者家族其它成員發病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）人類13號染色體上的基因A通過                   過程控制合成了視網膜母細胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變。

（2）甲、乙患者的正常細胞在個體發育的過程中都發生了                   ，因而癌細胞的13號染色體上均無正常的視網膜母細胞瘤基因。請根據表中信息分析甲患者家族中視網膜母細胞瘤發病率明顯高于正常人群的主要原因是： ____________________________________________________________。

（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫生進行遺傳咨詢，醫生認為子代的腫瘤再發風險率很高，基因A可能變異而失活的的兩個時期是________________________________和__________________________________。為達到優生目的，醫生建議他們進行產前診斷，主要是用                   的手段對胎兒進行檢查。

Answer 1

（1）轉錄和翻譯   

（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高。正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發生突變才會癌變患病，因此發病率很低。(意思接近即可得分)

（3）(父方或母方都可以) 形成生殖細胞的減數第一次分裂間期(DNA復制)     體細胞有絲分裂的間期(DNA復制)   基因診斷