Question

人類基因組計劃的實施發現了一大批單基因遺傳病的致病基因．圖1中α和β是某致病基因的兩條鏈；圖2為某單基因遺傳病的一個家系，I₄為純合子；圖3代表某人不同部位的細胞分裂不同時期（部分染色體）圖．請回答下列問題：
（1）圖1中γ是另一條多核苷酸鏈，則圖中的酶是

 

酶．
（2）若調查該遺傳病的發病率，采取的正確方法是

 

并保證調查的群體足夠大．若圖2中Ⅱ₇已懷孕，則她生一個患病男孩的幾率是

 

．
（3）若圖2中Ⅱ₆和Ⅱ₇已不能提取相應的遺傳物質，則要判斷Ⅲ₉與該家庭的關系，可比較Ⅲ₉與

 

的線粒體DNA序列．
（4）圖3中A細胞含有的染色體組數為

 

個．A、C細胞

 

（填“能”或“不能”）代表效應B細胞或效應T細胞．若要鑒定A細胞中染色體所含的成分，選用的試劑是

 

．
（5）若一對夫婦生多個孩子，各子女間及子女與父母間性狀差異很大，這與上列

 

細胞所處時期發生的變異關系最密切．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,檢測蛋白質的實驗,細胞有絲分裂不同時期的特點,細胞的減數分裂

專題：

分析：本題綜合考察人類遺傳病的調查、轉錄過程、遺傳病的判斷、染色體組、細胞增殖、蛋白質的鑒定等相關知識點，需結合具體的問題進行分析．
圖1是表示RNA的轉錄的過程；圖2是遺傳系譜圖；圖3表示有絲分裂好減數分裂的綜合圖，A有絲分裂的后期，B是減數第一次分裂的后期，C有絲分裂的中期，D是減數第二次分裂的后期，E是減數第一次分裂的前期．

解答： 解：（1）圖1表示轉錄過程，需要RNA聚合酶的催化．
（2）調查人類遺傳病的概率不能有主觀因素，要從人群中調查；調查遺傳方式要在家庭中調查；根據I₄為純合子，后代Ⅱ₇和Ⅱ₈是正常的判斷該致病基因是隱性致病基因，又根據Ⅰ₂致病，而Ⅱ₆是正常個體，排除伴X隱性遺傳病，所以該病是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅱ7的基因型是Aa，Ⅱ₆的基因型是Aa，所以她生一個患病男孩的幾率

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（3）線粒體DNA屬于細胞質遺傳，細胞質來自于卵細胞，所以Ⅱ₇的線粒體與Ⅱ₈、Ⅰ₄的線粒體DNA相同．
（4）圖3A是有絲分裂的后期，總共有4染色體組；效應B細胞核效應T細胞是成熟的細胞不能再繼續分裂；染色體主要是由DNA和蛋白質組成，鑒定蛋白質用雙縮脲試劑鑒定，鑒定DNA用二苯胺鑒定．
（5）若一對夫婦生多個孩子，各子女間及子女與父母間性狀差異很大的原因是由于基因的自由組合，基因的自由組合定律發生的時期是減數第一次分裂分后期．
故答案為：
（1）RNA聚合酶                      
（2）在人群中隨機調查      

1

8

（3）Ⅰ₄、Ⅱ₈
（4）4     不能       雙縮脲試劑、二苯胺試劑
（5）B

點評：本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．