Question

下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）

• A、基因突變可能導致患遺傳病
• B、人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質改變而引起的疾病
• C、產前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病
• D、體內不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的類型及危害,人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：人類的遺傳病分為三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常．
一、單基因病，單基因病又分為三種：
1．顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，并指等．
2．隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者．
3．伴性遺傳發病與性別有關，又有顯隱性之分．隱性：如血友�。╔^hX^h、X^hY）、紅綠色盲（X^bX^b、X^bY）是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多．顯性：抗維生素佝D僂病、先天性聾啞等，（X^AX^A、X^AX^a、X^AY ）兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，女兒發病是由父親而來，但女性的發病率要比男性高得多．所以伴性遺傳與性別有關，一般有必要鑒定胎兒性別．
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，具有家族聚焦現象，如哮喘病、精神分裂癥等．
三、染色體異常：由于染色體數目異�；蚺帕形恢卯惓５犬a生；最常見的如先天愚型，和21三體綜合征．

解答： 解：A、基因突變是基因結構發生改變，并可導致生物性狀發生改變，因而可能導致患遺傳病，A正確；
B、人類遺傳病有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常，染色體變異或染色體上遺傳物質改變而引起的疾病屬于染色體異常，此外線粒體上也有基因可致病，B錯誤；
C、產前羊水檢查既能查出基因病，也能查出染色體異常遺傳病，C錯誤；
D、體內不攜帶遺傳病的致病基因，也會因染色體異常而患遺傳病，D錯誤．
故選：A．

點評：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．