Question

【題目】Fabry病是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α—半乳糖苷酶A的基因突變所致。下圖是該病的某個家系遺傳系譜，通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是

A. 該病屬于伴X隱性遺傳病

B. Ⅲ-2一定不攜帶該病的致病基因

C. 該病可通過測定α-半乳糖背酶A的活性進行初步診斷

D. 可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病

Answer 1

【答案】B

【解析】根據題意可知，家系中表現正常的男性不攜帶致病基因，而系譜圖中雙親都正常，后代卻有患病的個體，說明該病屬于伴X隱性遺傳病，A項正確；設正常基因用A表示，致病基因用a表示，結合前面分析可推知，Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，則Ⅱ3的基因型也可能為XAXa，因此Ⅲ2有可能攜帶該病的致病基因，B項錯誤；該病由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷，C項正確；該病由基因突變引起，可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病，D項正確。