Question

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統．請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了

 

 而引起的一種遺傳病，從對表現型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的

 

 突變．
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為

 

．
（3）體內苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩．若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為最簡便易行的治療措施是

 

．
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病．

①Ⅲ₄的基因型是

 

；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為

 

．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其

 

 （填父親或母親），理由是

 

．
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是

 

 （填男或女）性，在父親基因型為

 

 的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥，概率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳,基因突變的特征

專題：

分析：根據圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病．DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結構的改變；密碼子是信使RNA上決定氨基酸的3個相鄰的堿基．

解答： 解：（1）根據題干信息“模板鏈某片段由GTC突變為GTG”，說明苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生替換而引起苯丙酮尿癥；根據題干信息“導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸”，說明屬于基因突變類型中的生化突變．
（2）根據題干信息谷氨酰胺的“模板鏈某片段為GTC”，則轉錄形成信使RNA的序列為CAG，則編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG．
（3）根據題干信息“體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統”；則治療苯丙酮尿癥患者最簡便易行的治療措施是在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給．
（4）根據圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病．
①Ⅱ3表現型正常，則基因型為B_X^DX^-，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，則基因型為bbX^DY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進行性肌營養不良病，則Ⅱ3的基因型為BbX^DX^d，采用逐對分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ4表現型正常的女兒，基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ1表現型正常，基因型為B_X^DX^-，女兒一個患苯丙酮尿癥，一個患進行性肌營養不良病，則基因型為BbX^DX^d，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ5患有進行性肌營養不良病，性染色體為XXY，產生異常生殖細胞的是其母親，原因是致病基因位于X染色體上隱性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親．
③若Ⅲ1的基因型為

1

3

BBX^dX^d或者

2

3

BbX^dX^d，與一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥概率為=

1

4

×

2

3

=

1

6

．
故答案為：
（1）替換    生化 
（2）CAG
（3）在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）
（4）①BbX^DX^d 或BbX^DX^D        100%
②母親  致病基因位于X染色體上的是進行性肌營養不良病，該病由隱性基因控制，Ⅲ5 （X^dX^dY）有病而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親
③女  Bb  

1

6

點評：本題考查基因突變、遺傳信息的表達、人類遺傳病的類型和基因自由組合定律的應用，意在考查獲取與處理信息的能力及綜合運用能力．