Question

如圖1中甲和乙為一對青年夫婦體細胞基因型與相關染色體組成示意圖，圖中所示基因分別控制原發性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，X、Y分別表示性染色體．人類原發性高血壓基因主要位于圖中的兩對染色體上，且血壓高低與基因種類無關，只與顯性基因數量有關；血管緊張素原（血管緊張素原可轉化為血管緊張素）和先天性夜盲癥均由隱性基因控制．

1）經統計，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性．該對夫婦生育患有先天性夜盲癥孩子的基因型（不考慮其他性狀的基因表達）是

 

．
2）對這對夫婦的一個孩子進行基因檢測，發現高血壓基因為顯性純合；血清檢測，發現血管緊張素表達陽性（能合成血管緊張素）．這對夫婦再生育一個不表達血管緊張素孩子的幾率是

 

，相關血壓的基因型種類有

 

種可能，理論上與母親血壓表現型相同的幾率是

 

．
3）丙細胞的名稱可能是

 

．
4）已知妻子產生如丙圖基因型生殖細胞的幾率5%，則基因之間的交換值為

 

；這對夫婦生育基因型為AaEett孩子的可能性為

 

%．
5）人類鐮刀形貧血癥主要是β-珠蛋白基因突變（圖2）引起的疾病，某限制性內切酶能識別基因序列CATG，并在A-T處切割．現有一對表現型基本正常的夫婦，其孩子的基因片段經擴增后，再用該限制性內切酶作用，最后將作用產物進行凝膠電泳，形成的電泳條帶如圖3．（注：1pb為1個堿基對）這種基因突變的原因是

 

．
6）若用基因A或a表示患病基因，則這對表現型夫婦的基因型是

 

．
7）β-珠蛋白基因其他堿基部位的突變還會造成β-珠蛋白再生障礙性貧血，已發現這類基因突變的種類超過15種，這個現象說明基因突變的

 

特性；同時還發現許多中國人的第17個堿基A突變成T的相當普遍，但并未引起β-珠蛋白再生障礙性貧血，其原因可能是

 

．
8）再生障礙性貧血基因在第17對染色體的某基因座上共有基因種類至少15種，其中至少有3種基因間呈現共顯性情況，其他任意兩種基因之間均為完全顯隱性關系．則人類再生障礙性貧血的基因型有

 

種，表現型至少

 

種．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,伴性遺傳在實踐中的應用,基因突變的特征

專題：

分析：閱讀題干可知，本題的知識點是基因與性狀的關系，針對每一問題分析題圖和材料進行綜合解答．

解答： 解：（1）人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性，符合伴X隱性遺傳，據題圖中甲，乙 的基因型可以推斷該對夫婦生育患有先天性夜盲癥孩子的基因型X^hY．
（2）因為這對夫婦的一個孩子進行基因檢測，發現高血壓基因為顯性純合；血清檢測，發現血管緊張素表達陽性，所以控制血壓的基因A（a）和T（t）基因，控制血管緊張素原的基因是E，所以這對夫婦再生育一個不表達血管緊張素孩子的幾率是1/2，由Tt后代基因型有3種，Aa后代基因型有3種，所以相關血壓的基因型種類有3×3=9種；
因為血壓高低與基因種類無關，只與顯性基因數量有關，所以血壓表現型與母親一致 的是TTaa=1/16，TtAa=1/4，ttAA=1/16，共3/8．
（3）分析圖1可知，丙是由甲產生的，所以丙細胞的名稱可能是卵細胞或第二極體．
（4）設交換值為x，則有1/2×1/2×（x×1/2）=5%，x=40%；關于AE兩種基因，甲產生的配子AE（0.3）、ae（0.3）、aE（0.2）、Ae（0.2），乙產生的配子Ae（0.5）、ae（0.2），所以這對夫婦生育基因型為AaEe孩子的可能性為0.3×0.5+0.2×0.5=0.25，基因型為AaEett的概率是0.25×1/4=6.25%．
（5）由圖2知這種基因突變的原因是堿基對替換．
（6）這對表現型夫婦正常，生了患病的孩子，所以基因型為Aa
（7）β-珠蛋白基因其他堿基部位的突變還會造成β-珠蛋白再生障礙性貧血，已發現這類基因突變的種類超過15種，這個現象說明基因突變的不定向性，同時還發現許多中國人的第17個堿基A突變成T的相當普遍，但并未引起β-珠蛋白再生障礙性貧血，其原因可能是堿基突變后編碼的蛋白質氨基酸的種類相同．
（8）由題意知基因型共有15+C²₁₅=120種，表現型至少12+C₃²+C₃¹=18種．
故答案應為：
（1）X^hY
（2）1/2   9   3/8
（3）卵細胞或第二極體
（4）40%  6.25
（5）堿基對替換
（6）Aa   （7）不定向性   堿基突變后編碼的蛋白質氨基酸的種類相同
（8）120    18

點評：本題的知識點是基因與性狀的關系，主要考查學生，閱讀資料獲取有效信息的能力和解讀題圖的能力．